tailieunhanh - Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam

Bài viết Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam nghiên cứu về ảnh hưởng của các yếu tố di truyền đối với bệnh ARVC là rất cần thiết, tạo cơ sở cho việc ứng dụng vào việc chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh và điều trị bệnh. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam Nguyễn Thị Huỳnh Nga1 Bùi Chí Bảo2 3 Nguyễn Minh Hiệp4 Trịnh Thị Diệu Thường5 Phạm Thị Thu Trang6 Ngô Hà Phương6 Lương Thị Thắm6 Hà Thị Thanh Ngà6 Khoa Sinh học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt1 Trung tâm Y Sinh học Phân tử Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh2 Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền Bệnh viện Nhi đồng 2 Thành phố Hồ Chí Minh3 Trung tâm Công nghệ bức xạ Viện nghiên cứu hạt nhân Thành phố Đà Lạt 4 Khoa Y học cổ truyền Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh5 Khoa Sau Đại học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt6 TÓM TẮT một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 15 của gen Cơ sở nghiên cứu Bệnh cơ tim thất phải gây desmocollin-2 DSC2 . Đột biến p. loạn nhịp ARVC là bệnh lý cơ tim di truyền đặc R833C được xác định nằm trên vùng C-terminal trưng bởi loạn nhịp thất kịch phát và đột tử. Ở cytoplasmic tail của protein DSC2. Vị trí đột biến Việt Nam hiện có rất ít nghiên cứu về ARVC và này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến cấu trúc của chủ yếu chỉ mới tập trung vào các đặc điểm dịch protein DSC2 là nguyên nhân gây bệnh ARVC. tễ học lâm sàng và cận lâm sàng. Do đó việc thực Kết luận Các kết quả nghiên cứu di truyền trên hiện một nghiên cứu về ảnh hưởng của các yếu tố di sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát truyền đối với bệnh ARVC là rất cần thiết tạo cơ sở bệnh ARVC được triệt để hơn. cho việc ứng dụng vào việc chẩn đoán nguy cơ mắc Từ khoá ARVC DSC2 đột biến NGS WES. bệnh và điều trị bệnh. Phương pháp Trong nghiên cứu này chúng tôi ĐẶT VẤN ĐỀ ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp arrhythmogenic nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh ARVC right ventricular cardiomyopathy - ARVC hay còn ở bệnh nhân người Việt Nam thuộc Bệnh viện Nhi gọi là loạn sản thất phải gây loạn nhịp là bệnh lý Đồng 2 Thành phố Hồ Chí Minh. cơ tim di truyền đặc trưng bởi loạn nhịp thất kịch Kết quả Bằng