Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam
Liên Hương
44
9
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Bài viết Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam nghiên cứu về ảnh hưởng của các yếu tố di truyền đối với bệnh ARVC là rất cần thiết, tạo cơ sở cho việc ứng dụng vào việc chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh và điều trị bệnh. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam Nguyễn Thị Huỳnh Nga1 Bùi Chí Bảo2 3 Nguyễn Minh Hiệp4 Trịnh Thị Diệu Thường5 Phạm Thị Thu Trang6 Ngô Hà Phương6 Lương Thị Thắm6 Hà Thị Thanh Ngà6 Khoa Sinh học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt1 Trung tâm Y Sinh học Phân tử Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh2 Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền Bệnh viện Nhi đồng 2 Thành phố Hồ Chí Minh3 Trung tâm Công nghệ bức xạ Viện nghiên cứu hạt nhân Thành phố Đà Lạt 4 Khoa Y học cổ truyền Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh5 Khoa Sau Đại học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt6 TÓM TẮT một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 15 của gen Cơ sở nghiên cứu Bệnh cơ tim thất phải gây desmocollin-2 DSC2 . Đột biến c.C2497T p. loạn nhịp ARVC là bệnh lý cơ tim di truyền đặc R833C được xác định nằm trên vùng C-terminal trưng bởi loạn nhịp thất kịch phát và đột tử. Ở cytoplasmic tail của protein DSC2. Vị trí đột biến Việt Nam hiện có rất ít nghiên cứu về ARVC và này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến cấu trúc của chủ yếu chỉ mới tập trung vào các đặc điểm dịch protein DSC2 là nguyên nhân gây bệnh ARVC. tễ học lâm sàng và cận lâm sàng. Do đó việc thực Kết luận Các kết quả nghiên cứu di truyền trên hiện một nghiên cứu về ảnh hưởng của các yếu tố di sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát truyền đối với bệnh ARVC là rất cần thiết tạo cơ sở bệnh ARVC được triệt để hơn. cho việc ứng dụng vào việc chẩn đoán nguy cơ mắc Từ khoá ARVC DSC2 đột biến NGS WES. bệnh và điều trị bệnh. Phương pháp Trong nghiên cứu này chúng tôi ĐẶT VẤN ĐỀ ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp arrhythmogenic nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh ARVC right ventricular cardiomyopathy - ARVC hay còn ở bệnh nhân người Việt Nam thuộc Bệnh viện Nhi gọi là loạn sản thất phải gây loạn nhịp là bệnh lý Đồng 2 Thành phố Hồ Chí Minh. cơ tim di truyền đặc trưng bởi loạn nhịp thất kịch Kết quả Bằng
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Chẩn đoán hình ảnh bệnh tim mắc phải khác - BS.Nguyễn Quý Kháng
Giá trị tiên lượng của một số chỉ số chức năng thất phải trên siêu âm tim ở bệnh nhân suy tim có phân suất tống máu giảm
Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá
Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam
Bài giảng Suy thất phải cấp: Có phải mọi bệnh cảnh đều như nhau?
Bài giảng Siêu âm tim thai, bệnh tim bẩm sinh có Shunt trái phải - PGS.TS. Phạm Nguyễn Vinh
Chỉ số Tei thất phải trên siêu âm Doppler mô cơ tim và mối liên quan với vị trí tổn thương động mạch vành ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim sau dưới
Khảo sát chức năng thất phải bằng phương pháp siêu âm đánh dấu mô cơ tim ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp có ST chênh lên đã can thiệp động mạch vành qua da
Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam
Cấy máy tạo nhịp tái đồng bộ cơ tim ở người bệnh suy tim nặng có tĩnh mạch chủ trên trái đổ trực tiếp vào nhĩ phải
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.