tailieunhanh - Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1

Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1 giúp bạn hiểu thêm về bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs), bệnh teo cơ tủy sống kèm nguy kịch hô hấp, giải trình tự gen thế hệ mới (NGS/MPS), . Mời các bạn cùng tham khảo! | Teo cơ tuỷ kèm suy hô hấp type 1 SMARD1 Nguyễn Thuỵ Minh Thư. BS. Đỗ Phước Huy. Thai phụ khám tại BV Hùng Vương - Tiền căn 3 bé gái mất vì nhược cơ suy hô hấp IUGR. - Thai kì lần này IUGR 1 Bệnh lý di truyền 2 Bệnh lý thần kinh cơ Bệnh teo cơ tuỷ sống SMAs Nhóm bệnh lý thần kinh cơ có tính chất di truyền Phá huỷ tế bào vận động ở sừng trước tuỷ sống gt mất dần chức năng các cơ chi phối. Phân loại Dựa theo nhóm cơ bị ảnh hưởng Gốc chi ngọn chi Bất thường về di truyền bất thường NST 5 hay không. Simic G. 2008 . Pathogenesis of proximal autosomal recessive spinal muscular atrophy. Acta Neuropathologica 116 3 223 234. Ca lâm sàng Bé trai 6 tháng tuổi nhập viện vì suy hô hấp - Con 4 4 sinh 2200g sinh thường đủ tháng. Khóc ngay sau sanh. - Mẹ thiểu ối khi có thai. Tiền căn gia đình - Con Nữ đủ tháng CNLS 1600g tay chân nhỏ. Mất 4d sau sanh. - Con 2 4 Nữ đủ tháng CNLS 2200g chậm phát triển tâm vận tay chân nhỏ. Mất lúc 2 tuổi vì khò khè khó thở. - Con Nữ 30w CNLS 1000g chậm phát triển tâm vận tay chân nhỏ co quắp. Mất lúc 18 tháng vì khò khè khó thở. Chậm phát triển vận động. Chu vi vòng đầu 35cm Sức cơ 4 5 Bàn chân dị hình kích thước nhỏ. Kết quả cận lâm sàng X-Quang ngực thẳng Vòm hoành P nâng cao MSMS bình thường. Khí máu động mạch Các chỉ số khác Trong giới hạn bình thường. Chưa làm xét nghiệm DMD SMA. Grohmann K. Varon R. Stolz P. Schuelke M. Janetzki C. Bertini E. Hübner C. 2003 . Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 SMARD1 . Annals of Neurology 54 6 719 724. Simic G. 2008 . Pathogenesis of proximal autosomal recessive spinal muscular atrophy. Acta Neuropathologica 116 3 223 234. IGHMBP2 gt C Not reported in ClinVar Bệnh teo cơ tủy sống kèm nguy kịch hô hấp SMARD1 OMIM 604320 Guenther . Handoko L. Laggerbauer B. Jablonka S. Chari A. Alzheimer M. Fischer U. 2009 . IGHMBP2 is a ribosome-associated helicase inactive in the neuromuscular disorder distal SMA type 1 DSMA1 . Human Molecular Genetics

• Y khoa - Dược
• Teo cơ tủy
• Suy hô hấp type 1
• Bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs)
• Bệnh lý thần kinh cơ
• Chi phí giải trình tự gen
• Bệnh teo cơ tủy
• Bệnh thần kinh cơ
• Phòng tránh bệnh teo cơ tủy
• Chẩn đoán di truyền
• Bệnh di truyền
• Chẩn đoán bệnh
• Đột biến gen SMNt
• Quy trình xác định đột biến gen SMNt
• Phương pháp nested PCR
• Phương pháp enzym giới hạn
• Bệnh teo cơ tủy từ một tế bào
• Chẩn đoán trước chuyển phôi
• Mất đồng hợp exon 7 gen SMNt
• Tế bào phôi
• Chuyển phôi bệnh teo cơ tủy
• Thần kinh học
• Xơ cột bên teo cơ
• Bài giảng bệnh học
• Điều trị bệnh xơ cột bên teo cơ
• Xét nghiệm xơ cột bên teo cơ
• Xét nghiệm dịch não tủy
• Nghiên cứu y học
• Bệnh teo cơ tủy sống
• Điều trị bệnh teo cơ tủy sống
• Truyền thuốc Zolgensma
• Truyền tĩnh mạch thuốc AVXS 101
• Tạp chí y học
• Cơ chế di truyền
• Bệnh teo cơ tủy sống týp 1
• Bệnh werdnig hoffmann
• Thoái hóa cơ tủy
• Teo cơ tủy sống
• Chẩn đoán bệnh SMA
• Rối loạn di truyền đơn gen
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ gốc chi
• Xét nghiệm bất thường lệch bội
• kiến thức y học
• tài liệu y khoa
• bệnh thường gặp
• lý thuyết y học
• Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa
• Phác đồ điều trị nhi khoa
• Điều trị nhi khoa
• Bệnh nhược cơ
• Bệnh động kinh trẻ em
• nhi khoa
• tài liệu nhi khoa
• bài giảng nhi khoa
• chuyên khoa nhi
• lý thuyết khoa nhi
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam năm 2020
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 2B
• Hội chứng Guillain – Barré
• Teo cơ tủy sống (SMA)
• Thiếu máu tán huyết miễn dịch
• Sốt xuất huyết Dengue
• Viêm màng não mủ