tailieunhanh - Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1

Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1 giúp bạn hiểu thêm về bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs), bệnh teo cơ tủy sống kèm nguy kịch hô hấp, giải trình tự gen thế hệ mới (NGS/MPS), . Mời các bạn cùng tham khảo! | Teo cơ tuỷ kèm suy hô hấp type 1 SMARD1 Nguyễn Thuỵ Minh Thư. BS. Đỗ Phước Huy. Thai phụ khám tại BV Hùng Vương - Tiền căn 3 bé gái mất vì nhược cơ suy hô hấp IUGR. - Thai kì lần này IUGR 1 Bệnh lý di truyền 2 Bệnh lý thần kinh cơ Bệnh teo cơ tuỷ sống SMAs Nhóm bệnh lý thần kinh cơ có tính chất di truyền Phá huỷ tế bào vận động ở sừng trước tuỷ sống gt mất dần chức năng các cơ chi phối. Phân loại Dựa theo nhóm cơ bị ảnh hưởng Gốc chi ngọn chi Bất thường về di truyền bất thường NST 5 hay không. Simic G. 2008 . Pathogenesis of proximal autosomal recessive spinal muscular atrophy. Acta Neuropathologica 116 3 223 234. Ca lâm sàng Bé trai 6 tháng tuổi nhập viện vì suy hô hấp - Con 4 4 sinh 2200g sinh thường đủ tháng. Khóc ngay sau sanh. - Mẹ thiểu ối khi có thai. Tiền căn gia đình - Con Nữ đủ tháng CNLS 1600g tay chân nhỏ. Mất 4d sau sanh. - Con 2 4 Nữ đủ tháng CNLS 2200g chậm phát triển tâm vận tay chân nhỏ. Mất lúc 2 tuổi vì khò khè khó thở. - Con Nữ 30w CNLS 1000g chậm phát triển tâm vận tay chân nhỏ co quắp. Mất lúc 18 tháng vì khò khè khó thở. Chậm phát triển vận động. Chu vi vòng đầu 35cm Sức cơ 4 5 Bàn chân dị hình kích thước nhỏ. Kết quả cận lâm sàng X-Quang ngực thẳng Vòm hoành P nâng cao MSMS bình thường. Khí máu động mạch Các chỉ số khác Trong giới hạn bình thường. Chưa làm xét nghiệm DMD SMA. Grohmann K. Varon R. Stolz P. Schuelke M. Janetzki C. Bertini E. Hübner C. 2003 . Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 SMARD1 . Annals of Neurology 54 6 719 724. Simic G. 2008 . Pathogenesis of proximal autosomal recessive spinal muscular atrophy. Acta Neuropathologica 116 3 223 234. IGHMBP2 gt C Not reported in ClinVar Bệnh teo cơ tủy sống kèm nguy kịch hô hấp SMARD1 OMIM 604320 Guenther . Handoko L. Laggerbauer B. Jablonka S. Chari A. Alzheimer M. Fischer U. 2009 . IGHMBP2 is a ribosome-associated helicase inactive in the neuromuscular disorder distal SMA type 1 DSMA1 . Human Molecular Genetics