Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-PCR và enzym giới hạn
tailieunhanh - Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-PCR và enzym giới hạn
Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt từ 1 tế bào bạch cầu, tách từ máu ngoại vi của các gia đình bệnh nhân, là cơ sở trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh teo cơ tủy. | Tạp chí y - dược học quân sự số 2-2015 Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen smnt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-pcr và enzym giới hạn Nguyễn Thị Thanh Nga*; Nguyễn Đình Tảo* Trần Văn Khoa*; Triệu Tiến Sang*; Vũ Chí Dũng** Tóm tắt Mục tiêu: hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt từ 1 tế bào (TB), là cơ sở trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh teo cơ tủy. Đối tượng và phương pháp: 4 gia đình sinh con bị bệnh teo cơ tủy do mất đồng hợp tử exon 7, 8 gen SMNt. Lấy máu tĩnh mạch của bố, mẹ, con mỗi gia đình, sau đó tách và lấy 1 TB bạch cầu, ly giải TB, tiến hành phản ứng nested-PCR nhân exon 7, 8 gen SMNt, ủ sản phẩm PCR với enzym DraI và DdeI. Điện di sản phẩm cắt trên gen agarose 3% và phân tích kết quả. Kết quả: cả 4 bệnh nhân (BN) đều mất đồng hợp exon 7, 8 gen SMNt, kết quả này phù hợp với chẩn đoán gen từ mẫu máu toàn phần. Kết luận: đã xây dựng được quy trình xác định đột biến gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy từ 1 TB. * Từ khóa: Teo cơ tủy; Gen SMN, SMA; Nested-PCR; 1 tế bào. Completing Assays for Detecting SMNt Gene Mutation in Single Cell using Nested-PCR and Restriction Enzyme Method Summary Objective: Seting up a molecular diagnostic protocol for detecting spinal muscular atrophy (SMNt) mutation in single cell is basic to preimplantation gentic diagnosis. Subjects and methods: This study was carried out on 4 patients and their parent. Lymphocytes of patients and their parent were isolated from fresh blood by ficoll. Taking a lymphocyte by stereoscopic microscope, lysised the cell, amplifying exon 7 and exon 8 of SMNt gene by using a nested polymerase chain reaction, followed by DraI and DdeI restriction digest enzyme of the PCR enabling the important SMNt gene to be distinguished from the centromic SMNc gene which has no clinical phenotype to detect mutation. Electrophoresis PCR products after digesting by restriction enzyme and analysis. Result: 4 patients showed deletion in exon 7 and exon 8 SMNt gene. This .
Cao Tiến
115
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy
5
53
1
Nghiên cứu hoàn thiện quy trình xác định đột biến gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy từ một tế bào bằng phương pháp nested-PCR và enzym giới hạn
7
92
0
Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y
4
47
0
Bài giảng chuyên đề Thần kinh học: Xơ cột bên teo cơ
11
84
0
Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1
31
42
1
Tác dụng phụ và hiệu quả của Zolgensma trong điều trị bệnh teo cơ tuỷ sống cho trẻ dưới 2 tuổi
8
1
1
Góp phần khảo sát cơ chế di truyền của bệnh teo cơ tủy sống týp 1 (werdnig hoffmann)
6
58
0
Bệnh thoái hóa cơ tủy tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 6 năm 2016-2021: Phân bố thể bệnh, kiểu hình và tiến triển bệnh
6
6
1
Xét nghiệm rối loạn di truyền đơn gen phôi giai đoạn tiền làm tổ: Báo cáo loạt ca
7
20
1
KHẢO SÁT CƠ CHẾ DI TRUYỀN CỦA BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG TÝP I (WERDNIG-HOFFMANN)
14
53
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461872
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22690
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10902
530
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10073
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9536
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8295
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8244
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6697
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5779
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y học thường thức
Teo cơ tủy
Đột biến gen SMNt
Quy trình xác định đột biến gen SMNt
Phương pháp nested PCR
Phương pháp enzym giới hạn
Bệnh teo cơ tủy từ một tế bào
Bệnh teo cơ tủy
Bệnh thần kinh cơ
Phòng tránh bệnh teo cơ tủy
Chẩn đoán di truyền
Bệnh di truyền
Chẩn đoán bệnh
Chẩn đoán trước chuyển phôi
Mất đồng hợp exon 7 gen SMNt
Tế bào phôi
Chuyển phôi bệnh teo cơ tủy
Thần kinh học
Xơ cột bên teo cơ
Bài giảng bệnh học
Điều trị bệnh xơ cột bên teo cơ
Xét nghiệm xơ cột bên teo cơ
Xét nghiệm dịch não tủy
Suy hô hấp type 1
Bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs)
Bệnh lý thần kinh cơ
Chi phí giải trình tự gen
Nghiên cứu y học
Bệnh teo cơ tủy sống
Điều trị bệnh teo cơ tủy sống
Truyền thuốc Zolgensma
Truyền tĩnh mạch thuốc AVXS 101
Tạp chí y học
Cơ chế di truyền
Bệnh teo cơ tủy sống týp 1
Bệnh werdnig hoffmann
Thoái hóa cơ tủy
Teo cơ tủy sống
Chẩn đoán bệnh SMA
Rối loạn di truyền đơn gen
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ gốc chi
Xét nghiệm bất thường lệch bội
kiến thức y học
tài liệu y khoa
bệnh thường gặp
lý thuyết y học
Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa
Phác đồ điều trị nhi khoa
Điều trị nhi khoa
Bệnh nhược cơ
Bệnh động kinh trẻ em
nhi khoa
tài liệu nhi khoa
bài giảng nhi khoa
chuyên khoa nhi
lý thuyết khoa nhi
Tạp chí Khoa học và Công nghệ
Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Khoa học và Công nghệ Việt Nam năm 2020
Tạp chí Khoa học và Công nghệ số 2B
Hội chứng Guillain – Barré
Teo cơ tủy sống (SMA)
Thiếu máu tán huyết miễn dịch
Sốt xuất huyết Dengue
Viêm màng não mủ
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
extremetech Hacking Firefox phần 7
46
187
0
29-04-2024
THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19
146
0
29-04-2024
The profit magic of stock Timing The Markets_5
22
121
0
29-04-2024
báo cáo hóa học:" Rare ligamentum flavum cyst causing incapacitating lumbar spinal stenosis: Experience with 3 Chinese patients"
4
96
0
29-04-2024
Kỹ thuật nuôi cá rồng part 5
7
128
0
29-04-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Biofertiliser inoculant technology for the growth of rice in Vietnam: Developing technical infrastructure for quality assurance and village production for farmers "
12
87
0
29-04-2024
Báo cáo khoa học: " Biogeography of Matsucoccus josephi Bodenheimer et Harpaz in Crete and mainland Greece"
6
81
0
29-04-2024
Báo cáo khoa học: "Modèle d’évolution des peuplements en futaie jardinée M Bruciamacchie"
10
78
0
29-04-2024
Bảng màu theo chữ cái – V
11
101
0
29-04-2024
Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính
57
180
4
29-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5765
1383
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3770
1232
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5328
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8295
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3504
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10902
530
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3690
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4062
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4133
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.