tailieunhanh - Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và từ vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng được quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy. | 803-881. V. A. Phan T. N. 2014 Screening of common point- 4. Qi Y. Zhang Y. W ang z. Yang Y. Yuan Y. Niu mutations and discovery of new T14727C change in S. Pei P. Wang s. Ma Y. Bu D. Zou L. Fang F. Xiao mitochondrial genome of Vietnamese encephaiomyớpaihy J. Sun F. Zhang Y. Wu Y. Wang s. Xiong H. Wu X. patients Mitochondrial DNA 27 pp. 441-448. 2006 Screening of common mitochondrial mutations in 7. Virgilio R. Ronchi D. Bordoni A. Fassone Chinese patients with mitochondria E. Bonato s. Donadoni c Torgano G. Moggio M . Corti encephaiomyopathies quot Mitochondrion 7 pp. 147-150. S. Bresolin N. Comi G. p. 2009 Mitochondria DNA 5. Szuhai K. Ouweiand J. M. Dirks R. w . Lemaĩtre G8363A mutation in the tRNA Lys gene clinical M. Truffert J. c. Janssen J. M. Tanke H. J. Holme biochemical and pathological study quot Journal Neurol E. Maassen J. A. Raap A. K. 2001 Simultaneous Science 281 1-2 pp. 85-92. A8344G heteroplasmy and mitochondrial DNA copy 8. Zhang Y. Yang Y. L Sun F. Cai X. Qian N. Yuan number quantification in Myoclonus Epilepsy and Ragged- Y. Wang z. X. Qị Y. Xiao J. X. Wang X. Y. Zhang Y. Red Fibers MERRF syndrome by a multiplex Molecular H. Jiang Y. w Qin J. W u X. R. 2007 Clinical and Beacon based reai-time fluorescence PCR Nucleic Acids molecular survey in 124 Chinese patients with Leigh or Research 29 3 pp. 1-6. Leigh-like syndrome quot Journal of Inherited Metabolic 6. Truong T. H. Nguyen T. V. A. Nguyen V. L Pham Disease 30 2 pp. 265-267. NGHIÊN CỨU CHÁN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYẺN PHÔI BỆNH TEO c ơ TỦY Ths. Nguyễn Thị Thanh Nga Bộ môn Sinh học và Di truyền Yhọc Học viện Quânỵ sv. Trần Van Tuấn SV. Đồng Phú cấu Sinh viên năm thứ hai Học viện Quân y BS. Đào Hải Yên Bênh viện Than khoáng sản Hướng dắn . Trần Văn Khoa Bộ môn Sinh học và Di truyền Y học Học viện Quân y TÓM TẲT Đặt vấn đề Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ ơo bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên luựng rất xấu và từ vong sơm. Vì