tailieunhanh - Góp phần khảo sát cơ chế di truyền của bệnh teo cơ tủy sống týp 1 (werdnig hoffmann)

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định tỉ lệ gen SMN1/SMN2 ở người lành mang gen bệnh werdnig-hoffmann. Nghiên cứu đưa ra kết quả này hỗ trợ cho quan điểm cho rằng mất đoạn (deletion) chứ không phải chuyển đổi đoạn (conversion) là cơ chế di truyền chính trong bệnh Werdnig-Hoffmann. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 12 * Số 2 * 2008 Nghiên cứu Y học GÓP PHẦN KHẢO SÁT CƠ CHẾ DI TRUYỀN CỦA BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG TÝP I (WERDNIG-HOFFMANN) Trần Diệp Tuấn* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỉ lệ gen SMN1/SMN2 ở người lành mang gen bệnh Werdnig-Hoffmann. Phương pháp: Chúng tôi dùng phản ứng khuếch đại cạnh tranh tạo ra các sản phẩm PCR của SMN1 và SMN2. Sau đó, làm đứt đoạn sản phẩm PCR của gen SMN bằng men Hinfl. Sản phẩm thu được sẽ được chạy điện di trên gel, rồi scan bằng máy ảnh Polaroid dưới tia cực tím, và phân tích đậm độ (phần mềm NIH Image) đối với hai dãi band 101 bp (SMN2) và 78 bp (SMN1). Tỉ lệ gen SMN1/SMN2 được xác định dựa trên tỉ lệ đậm độ của đoạn 78 bp/101 bp. Kết quả: 11 (73,3%) người có tỉ lệ SMN1/SMN2 là 0,5 và 1; bốn người còn lại (26,7%) có tỉ lệ là 1/3. Kết luận: Kết quả này hỗ trợ cho quan điểm cho rằng mất đoạn (deletion) chứ không phải chuyển đổi đoạn (conversion) là cơ chế di truyền chính trong bệnh Werdnig-Hoffmann. ABSTRACT THE GENE COPY RATIOS OF SMN1/SMN2 IN CARRIERS WITH TYPE I SPINAL MUSCULAR ATROPHY Tran Diep Tuan * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 - No 2 - 2008: 75 – 80 Objective: To determine the SMN1/SMN2 ratios of carriers of Werdnig-Hoffmann disease. Methods: We used competitive PCR to amplified SMN1 and SMN2 gene products. The PCR products were digested by Hinfl. The samples were run on gel, and scanned by Polaroid camera under UV-light. Densitometric analysis was performed on the two bands that correspond to the 101 bp fragment of SMN2 and the 78 bp fragment of SMN1. The SMN1/SMN2 copy ratio was determined based on the 78 bp/101 bp ratio obtained from densitometric analysis. Results: We found that the SMN1/SMN2 ratio was or 1 in 11 () carriers; the remaining 4 () carriers had an SMN1/SMN2 ratio of 1/3. Conclusion: The finding supports the idea that deletion rather than conversion is the main genetic event in Werdnig-Hoffmann disease. đỡ, trong khi bệnh nhân SMA type III (bệnh Kugelberg-Welander) .