tailieunhanh - Bệnh thoái hóa cơ tủy tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 6 năm 2016-2021: Phân bố thể bệnh, kiểu hình và tiến triển bệnh

Thoái hóa cơ tủy (SMA: Spinal Muscular Atrophy) là bệnh lý thần kinh cơ đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi đối xứng tiến triển và giảm trương lực cơ. Bài viết tiến hành nghiên cứu với mục tiêu mô tả phân bố, đặc điểm kiểu hình và tiến triển của bệnh thoái hóa cơ tủy được chẩn đoán trong hơn 6 năm tại Bệnh viện Nhi Trung ương. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC BỆNH THOÁI HÓA CƠ TỦY TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG TRONG 6 NĂM 2016 - 2021 PHÂN BỐ THỂ BỆNH KIỂU HÌNH VÀ TIẾN TRIỂN BỆNH Nguyễn Ngọc Khánh Nguyễn Trọng Thành và Vũ Chí Dũng Bệnh viện Nhi Trung ương Thoái hóa cơ tủy SMA Spinal Muscular Atrophy là bệnh lý thần kinh cơ đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi đối xứng tiến triển và giảm trương lực cơ. Nghiên cứu mô tả phân bố đặc điểm kiểu hình và tiến triển của SMA trong 6 năm tại Bệnh viện Nhi Trung ương. 191 bệnh nhân SMA được phân bố 66 34 6 thể I 86 45 1 thể II và 39 20 3 thể III. 42 22 trẻ có anh chị em ruột mắc SMA. Tuổi chẩn đoán trung vị của thể I II và thể III là 4 5 tháng 2 tuổi và 5 5 tuổi. Tiến triển bệnh nhân SMA thể 1 nặng nhất 87 2 tử vong với tuổi trung vị 10 5 tháng do viêm phổi và suy hô hấp. 53 SMA thể III ngồi có hỗ trợ. 56 4 SMA thể III không đi được. Tỉ lệ cong vẹo cột sống thể I II và III lần lượt là 75 74 và 56 . Kết luận SMA hay gặp nhất là thể II tiếp đến là thể I thể III. Tiến triển SMA thể I nặng nhất. Hay gặp biến chứng cong vẹo cột sống và khả năng vận động yếu dần. Từ khóa Thoái hóa cơ tủy teo cơ tủy sống SMA gen SMN. Danh mục từ viết tắt SMA Spinal Muscular Atrophy - Thoái hoá cơ tuỷ SMN Survival Motor Neuron. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Thoái hóa cơ tủy là bệnh lý thần kinh cơ di đến 6 tháng tuổi và chiếm tỉ lệ lớn khoảng truyền lặn do đột biến gen SMN trên nhánh dài 60 thể II bắt đầu từ 6 đến 12 tháng tuổi thể nhiễm sắc thể số 5. Tỉ lệ mắc bệnh là 1 1 III bệnh Kugelberg-Welander thường khởi trẻ đẻ sống và tần số người mang gen trong phát từ 2 đến 15 tuổi và thể IV thường khởi cộng đồng là 1 50. Tùy theo từng vùng địa lý phát ở người lớn. Nguyên nhân do thoái triển và chủng tộc khác nhau mà người ta thấy tỉ lệ các nơron vận động alpha từ các tế bào sừng mắc khác nhau vùng Trung và Đông Âu có tỉ trước tủy sống. Bệnh nhân mắc bệnh có mất lệ mắc cao hơn Tây Âu và tỉ lệ này ở người đoạn đồng hợp tử exon 7 gen SMN1 chiếm châu Phi rất thấp. Bệnh gặp ở cả trẻ trai và 2 98 bệnh nhân .

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.