Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Bước đầu xác định các đa hình đơn trên các bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
tailieunhanh - Bước đầu xác định các đa hình đơn trên các bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó được phát hiện đột biến gen LDLR. | TẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 503 - th ng 6 - sè 2 - 2021 BƯỚC ĐẦU XÁC ĐỊNH CÁC ĐA HÌNH ĐƠN TRÊN CÁC BỆNH NHÂN TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH Đặng Thị Ngọc Dung1 Vũ Đức Anh1 Hoàng Thị Yến2 TÓM TẮT patients had the presence of heterozygous SNP rs1003723 and or SNP rs5925 but no mutations 4 Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình were found. Remaining 13 26 FH pediatric patients Familial Hypercholesterolemia - FH là một bệnh di 50 did not detect any both mutation and SNPs in truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng some hotspot exons inLDLR gene. In the group that độ LDL-cholesterol LDL-C trong máu tăng cao bất did not detect the mutation the patients with SNPs thường. Đột biến gây bệnhxảy ra chủ yếu trên các had statistically significant higher TC than those gen LDLR apoB PCSK9 LDLRAP1 80 trong đó without SNPs p 0 005 . Identifying SNPs in patients được phát hiện đột biến gen LDLR. Tuy nhiên nhiều with FH and their families is a very important step and nghiên cứu đã chứng minh các đa hình đơn là một one of the evidence that helps clinicians intervene in trong các yếu tố đồng thời góp phần làm tăng lipid early treatment follow-up and anticipation preventing máu trên các bệnh nhân FH cũng là một trong các cardiovascular risk complications from early occurring. yếu tố hay bị bỏ sót. Nghiên cứu thực hiện trên 26 Keywords Familial hypercholesterolaemia LDLR bệnh nhi được chẩn đoán FH phát hiện SNP SNPs. rs1003723 với tỷ lệ 7 26 26 92 SNP rs5925 xuất hiện 11 26 bệnh nhi 42 31 . 6 26 bệnh nhi I. ĐẶT VẤN ĐỀ 23 08 có xuất hiện SNP rs1003723 và hoặc SNP rs5925 dị hợp tử mà chưa tìm thấy các bằng đột biến Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình gây bệnh. Còn lại 13 26 bệnh nhi FH 50 chưa phát Familial Hypercholesterolemia - FH là một bệnh hiện cả đột biến và đa hình đơn trên một số exon di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng trọng điểm gen LDLR. Trong nhóm chưa phát hiện đột bởi nồng độ LDL-cholesterol LDL-C trong máu biến các BN có .
Ðức Anh
30
4
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Kiểu gen và kiểu hình của tăng Cholesterol máu tiên phát ở trẻ em
5
33
3
Các biện pháp ngăn ngừa tăng chỉ số Cholesterol.
3
83
0
Tăng cholesterol máu nặng có tính chất gia đình: Nhân 3 trường hợp mắc bệnh động mạch vành sớm
6
82
0
Làm gì để phòng ngừa tăng cholesterol máu?
5
86
0
Tác dụng hạ cholesterol máu của cao chiết ngưu tất - đan sâm - tam thất trên chuột nhắt trắng
7
97
1
Kinh nghiệm sàng lọc cộng đồng theo ca bệnh chỉ điểm bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại Việt Nam
8
107
0
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại Việt Nam
9
111
0
Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam
13
44
1
Nghiên cứu bước đầu về tình trạng bệnh tăng Cholesterol máu có tính gia đình ở các trường hợp mắc bệnh mạch vành sớm
5
107
7
Bước đầu xác định các đa hình đơn trên các bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
4
19
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461872
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22688
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10901
530
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10072
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9536
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8295
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8244
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6697
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5778
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
Đa hình đơn gen LDLR
Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể
Tăng cholesterol máu đa gen
Bệnh tim mạch
Bài viết Động mạch vành
Tăng cholesterol máu nặng
Bệnh động mạch vành sớm
Bệnh nhân tăng cholesterol máu
Điều trị tăng cholesterol máu
Tạp chí Nghiên cứu Y học
Bài viết về y học
Đột biến gen LDLR
Đột biến đồng hợp tử p C222R
Luận án Tiến sĩ
Luận án Tiến sĩ Y học
Hóa sinh y học
Đột biến gen
Người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
Giải trình tự gen thế hệ mới
Bệnh tim mạch vành
tim mạch học
phòng ngừa bệnh tim
điều trị bệnh tim mạch
yếu tố nguy cơ tim mạch
phòng tránh bệnh tim mạch
vấn đề tim mạch
chăm soc tim
kiến thức về tim
trị bệnh tim mạch
tài liệu Thực hành bệnh tim mạch
kỹ thuật Thực hành bệnh tim mạch
lý thuyết Thực hành bệnh tim mạch
bài giảng Thực hành bệnh tim mạch
đề cương Thực hành bệnh tim mạch
Thực hành bệnh tim mạch
Bệnh án tim mạch
Bài giảng Bệnh án tim mạch
Trình bày bệnh án tim mạch
Hồ sơ bệnh án tim mạch
Soạn thảo bệnh án tim mạch
Nội dung bệnh án tim mạch
Bài giảng phát bệnh tim mạch
Kiểm soát bệnh tim mạch
Phát bệnh tim mạch
Bệnh tim mạch do xơ vữa
Tiến trình bệnh tim mạch
Các yếu tố nguy cơ tim mạch
Yếu tố thường gặp của bệnh tim mạch
Nguy cơ tim mạch
Điều chỉnh nguy cơ tim mạch
Biến cố tim mạch
Nguyên nhân gây bệnh tim mạch
Con đường dẫn đến bệnh tim
Tìm hiểu về bệnh tim mạch
Nguy cơ gây bệnh tim mạch
Tài liệu về bệnh tim mạch
Cách phòng bệnh tim mạch
Bệnh nhồi máu cơ tim
Bệnh cơ tim dãn nở
Bệnh cơ tim phì đại
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
175
0
29-04-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14
118
0
29-04-2024
Đề tài " Dự báo về tác động của Tổ chức Thương mại Thế giới WTO đối với các doanh nghiệp xuất khẩu vừa và nhỏ Việt Nam – Những giải pháp đề xuất "
72
133
0
29-04-2024
Bí quyết trị mụn cho da bằng trái cây
6
98
0
29-04-2024
Valve Selection Handbook - Fourth Edition
337
83
0
29-04-2024
ETHICAL CODE HANDBOOK: Demonstrate your commitment to high standards
7
81
0
29-04-2024
Donald và bạn hữu 25
32
89
0
29-04-2024
Spelling hypens 6
6
78
0
29-04-2024
Giáo án điện tử tiểu học: tiếng anh- my school time table-1-2-3
1
111
0
29-04-2024
Cắt tóc ngắn cá tính như người nổi tiếng
8
96
0
29-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5765
1383
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3770
1232
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5328
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8295
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3504
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10901
530
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3689
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4060
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4133
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.