tailieunhanh - Kiểu gen và kiểu hình của tăng Cholesterol máu tiên phát ở trẻ em

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết này nhằm phát hiện đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát và mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh của các bệnh nhi tăng cholesterol. | 7Ҥ3 amp Ë 1 Ç1 amp Ӭ8 EDR JͫP X K̹W YjQJ E͟QK QKL FḰD Fy WUL͟X FK QJ E͟QK QKL QͫQJ ÿͱ FKROHVWHURO WRjQ SK̿Q WUXQJ EuQK WURQJ PiX Oj PPRO O QͫQJ ÿͱ FKROHVWHURO WUXQJ EuQK PPRO O QͫQJ ÿͱ FKROHVWHURO WUXQJ EuQK PPRO O QͫQJ ÿͱ WULJO FHULGH WUXQJ EuQK PPRO O amp y E͟QK QKkQ Fy ÿͱW EL͗Q FͿD JHQ 5 Yj E͟QK QKkQ ÿͱW EL͗Q FͿD JHQ amp 7ăQJ FKROHVWHURO WLrQ SKiW ͷ WU͓ HP Fy WUL͟X FK QJ OkP VjQJ QJKqR QjQ Yj SKiW KL͟Q ÿͱW EL͗Q FiF JHQ Jk WăQJ FKROHVWHURO WLrQ SKiW JL S Ẃ Y̽Q GL WUX ͙Q Yj SKzQJ E͟QK 7ӯ NKRi WăQJ FKROHVWHURO WLrQ SKiW JHQ 5 JHQ amp ĈҺ7 9Ҩ1 Ĉӄ 7ăQJ FKROHVWHURO PiX GL WUX ӅQ ÿѫQ JHQ JLҧP OLrQ NӃW FKROHVWHURO YӟL DFLG PұW ÿһF WUѭQJ EӣL WăQJ QӗQJ ÿӝ FKROHVWHURO ĈӇ JyS SKҫQ FKҭQ ÿRiQ EӋQK VjQJ OӑF FKR RZ HQVLW LSRSURWHLQ amp KROHVWHURO Yj Jk FiF WKjQK YLrQ WURQJ JLD ÿuQK Yj OjP Fѫ Vӣ FKR QJX Fѫ ELӃQ FKӭQJ WLP PҥFK VӟP amp KR ÿӃQ Wѭ YҩQ GL WUX ӅQ WKu SKkQ WtFK JHQ SKiW KLӋQ FiF QD FiF JHQ ÿm ÿѭӧF iF ÿӏQK Jk WăQJ ÿӝW ELӃQ Yj QKұQ pW OLrQ TXDQ JLӳD NLӇX KuQK FKROHVWHURO EDR JӗP JHQ 5 Jk JLҧP KҩS YӟL NLӇX JHQ Oj Fy YDL WUz TXDQ WUӑQJ XҩW SKiW WKX Yj FKX ӇQ KRi FiF KҥW GүQ ÿӃQ JLҧP Wӯ WKӵF WӃ ÿy QJKLrQ FӭX ÿѭӧF WLӃQ KjQK YӟL WKDQK WKҧL FiF KҥW ÿӝW ELӃQ JHQ 5 Jk PөF WLrX SKiW KLӋQ ÿӝW ELӃQ FiF JHQ Jk WăQJ UD FiF WUѭӡQJ KӧS WăQJ FKROHVWHURO FKROHVWHURO WLrQ SKiW Yj P Wҧ NLӇX KuQK OkP VjQJ ÿӝW ELӃQ JHQ 32 Pm KRi FKR SROLSRSURWHLQ Yj KyD VLQK FӫD FiF EӋQK QKL WăQJ FKROHVWHURO JL S WKө WKӇ JҳQ YӟL FKLӃP FiF WUѭӡQJ KӧS ÿӝW ELӃQ JHQ 3 amp 6. Pm KRi FKR ĈӔ 7ѬӦ1 9 3 ѬѪ1 3 È3 SURSURWHLQ FRQYHUWDVH VXEWLOLVLQ NH LQ WtS ĈӕL WѭӧQJ OjP VX JLҧP WKө WKӇ FKӍ FKLӃP FiF ĈͩL ẂͻQJ JͫP E͟QK QKL WăQJ FKROHVWHURO WUѭӡQJ KӧS ÿӝW ELӃQ JHQ amp amp Jk ÿm iF ÿͣQK ÿ́ͻF ÿͱW EL͗Q Jk EӋQK FӫD FiF WăQJ KҩS WKX FKROHVWHURO Fy QJXӗQ JӕF WKӵF YұW JHQ Fy OLrQ TXDQ ÿm ÿ́ͻF FḰQ ÿRiQ Yj ÿLӅX WUӏ 7iF JL̻ OLrQ K͟ 9NJ amp Kt NJQJ WҥL NKRD 1ӝL WLӃW amp KX ӇQ KyD L WUX ӅQ ӋQK ͟QK YL͟Q 1KL 7UXQJ ̀ QJ YLӋQ 1KL 7UXQJ ѬѫQJ Wӯ QăP PDLO GXQJYX QFK RUJ YQ 3KѭѫQJ SKiS 1Jj QKͅQ 1JKLrQ FӭX PӝW ORҥW FD EӋQK EDR JӗP P 1Jj ÿ́ͻF