tailieunhanh - Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam

Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự. | 52 Trương Kim Phượng và cộng sự. HCMCOUJS-Kỹ thuật và Công nghệ 17 1 52-64 Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam The characteristics of APOB and LDLR gene mutations in Vietnamese patients with hypercholesterolemia Trương Kim Phượng1 Đỗ Nguyễn Mai Thy1 Nguyễn Bảo Toàn2 Lê Huyền Ái Thúy1 Trường Đại học Mở Thành phố Hồ Chí Minh Việt Nam 1 2 Công ty TNHH Y Tế Hoà Hảo Phòng khám đa khoa Medic Việt Nam Tác giả liên hệ Email THÔNG TIN TÓM TẮT DOI HCMCOUJS. Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình FH với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam Ngày nhận 18 09 2021 bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự. Trên bộ mẫu bệnh phẩm máu 37 mẫu nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ đột biến trên gene Ngày nhận lại 09 10 2021 APOB là gene LDLR là đột biến xuất hiện đồng Duyệt đăng 10 10 2021 thời trên gene APOB và LDLR có tỷ lệ trong 37 mẫu tăng cholesterol máu. Một số dạng biến thể mới đặc trưng xuất hiện trên DNA bộ gen người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam cụ thể là gt G gt A và gt ở gene APOB gt T Từ khóa gt T và insC376 ở gene LDLR. APOB FH giải trình tự LDLR Kết quả nghiên cứu là cơ sở khoa học thực tiễn hỗ trợ phát triển PCR tăng cholesterol máu công cụ sàng lọc chẩn đoán sớm bệnh lý tăng choleslesterol máu - bệnh FH ở Việt Nam. ABSTRACT Hypercholesterolemia is known as Familial Hypercholesterolemia FH that is caused by the presence of mutations in APOB and LDLR genes. Study was conducted to analysis the genetic characteristics of exon 26 APOB gene and exon 4 LDLR gene in Vietnamese patients with hypercholesterolemia by performing the combination