tailieunhanh - Ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại trong chẩn đoán các trường hợp đột biến hiếm gặp ở bệnh nhân và người mang gen thalassemia

Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các trường hợp, bao gồm mất đoạn ADN, chèn xóa, đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán cho các trường hợp có đột biến hiếm, có tính ứng dụng cao trong thực hành. | KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU - GHÉP TẾ BÀO GỐC TẠO MÁU ỨNG DỤNG CÁC KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ HIỆN ĐẠI TRONG CHẨN ĐOÁN CÁC TRƯỜNG HỢP ĐỘT BIẾN HIẾM GẶP Ở BỆNH NHÂN VÀ NGƯỜI MANG GEN THALASSEMIA Dương Quốc Chính1 Nguyễn Minh Thu1 Trần Tuấn Anh1 Nguyễn Thanh Ngọc Bình1 Ngô Thu Hằng1 Nguyễn Thùy Trang1 Lê Quốc Anh1 TÓM TẮT 102 SUMMARY Bệnh tan máu di truyền thalassemia gây ra IMPLEMENTATION OF ADVANCED bởi các đột biến trên cụm gen alpha và beta MOLECULAR METHODS TO DETECT globin là bệnh lý di truyền phổ biến trên thế giới RARE MUTATIONS IN và Việt Nam. Hiện tại phần lớn các đột biến gen THALASSEMIA PATIENTS AND này có thể được phát hiện bằng phương pháp CARRIERS PCR thường quy. Tuy nhiên ở những trường hợp Thalassemia an inherited blood disease is có đột biến phức tạp hoặc đột biến hiếm gặp việc caused by recessive mutation occurring in alpha chẩn đoán trở nên khó khăn và có thể bị bỏ sót. and beta globin gene clusters. This disease is Do đó nghiên cứu này phối hợp các kỹ thuật dominant not only world-wide but also in sinh học phân tử hiện đại với mục tiêu chẩn đoán Vietnam. Currently the conventional PCR các trường hợp đột biến hiếm gặp ở bệnh nhân và method can detect most of frequent mutations. người mang gen thalassemia. Nghiên cứu phối However it is difficult to detect complex and hợp sử dụng các kỹ thuật PCR MLPA giải trình rare mutations by this method and therefore tự gen Sanger NGS để phân tích các gen globin. may lead to undiagnosed thalassemia cases. Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính Therefore this study implemented more xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các advanced molecular methods aiming to detect trường hợp bao gồm mất đoạn ADN chèn xóa rare mutations in patients and carrier of đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. thalassemia families. The methods include PCR Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán MLPA Sanger sequencing next-generation cho các trường hợp có đột biến hiếm .