tailieunhanh - GAVIN: Gene-Aware Variant INterpretation for medical sequencing

We present Gene-Aware Variant INterpretation (GAVIN), a new method that accurately classifies variants for clinical diagnostic purposes. Classifications are based on gene-specific calibrations of allele frequencies from the ExAC database, likely variant impact using SnpEff, and estimated deleteriousness based on CADD scores for >3000 genes. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Rapid scoring of genes in microbial pan-genome-wide association studies with Scoary
9    90    3

Millstone: Software for multiplex microbial genome analysis and engineering
7    101    3

Summary of Doctoral Thesis in Biology: Sequencing and analysis of mitochondrial genome of 6 indigenous pig breeds in some Northern provinces of Vietnam
27    80    1

Ebook Post-genome biology of primates
290    2    1

Ebook Post-genome biology of primates
290    3    1

The genome evolution and domestication of tropical fruit mango
17    98    1

EAGER: Efficient ancient genome reconstruction
14    98    1

Quantifying the mapping precision of genome-wide association studies using whole-genome sequencing data
10    95    3

HUPAN: A pan-genome analysis pipeline for human genomes
11    109    3

Genome-wide nucleotide patterns and potential mechanisms of genome divergence following domestication in maize and soybean
16    41    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462388    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    27414    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11390    543

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10590    468

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9871    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8923    1162

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8544    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8114    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    8081    1836

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7329    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Báo cáo nghiên cứu khoa học " HÃY LÀM CHO HUẾ XANH HƠN VÀ ĐẸP HƠN "
6    188    3    26-01-2025

Báo cáo " Thẩm quyền quản lí nhà nước đối với hoạt động quảng cáo thực trạng và hướng hoàn thiện "
7    217    7    26-01-2025

ĐỀ TÀI " ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ HOẠT ĐỘNG KINH DOANH NGOẠI HỐI CỦA NGÂN HÀNG THƯƠNG MẠI CỔ PHẦN XUẤT NHẬP KHẨU VIỆT NAM "
51    161    3    26-01-2025

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Vai trò chính quyền địa phương trong phát triển kinh tế : khu chuyên doanh gốm sứ ( Trung Quốc ) và Bát Tràng ( Việt Nam )("
11    221    1    26-01-2025

Báo cáo khoa học: "A rare coexistence of adrenal cavernous hemangioma with extramedullar hemopoietic tissue: a case report and brief review of the literature"
4    116    0    26-01-2025

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " KẾ HOẠCH THỐNG NHẤT GIỮA SẢN XUẤT, PHÂN PHỐI VÀ GIỚI THIỆU SẢN PHẨM CÂY DƯA CHUỘT CẢI BẮP "
3    130    1    26-01-2025

Tóc highlight cho mùa thu
7    140    0    26-01-2025

Thực hành bệnh tim mạch part 6
54    172    0    26-01-2025

VIÊN NÉN PARACETAMOL

3    122    0    26-01-2025

BENZYLPENICILIN DÙNG ĐỂ PHA THUỐC TIÊM

5    114    0    26-01-2025
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8114    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    8081    1836

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4481    1381

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6470    1285

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8923    1162

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3887    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3934    616

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4843    569

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11390    543

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4556    490