tailieunhanh - Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ

Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/ - trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen in situ Hybridizaton - FISH). | Journal of Pediatric Research and Practice Vol. 5 No. 5 2021 33-38 Research Paper Diagnosis of Williams Syndrome By Fish Techneque Dinh Thi Hong Nhung1 An Thuy Lan1 Le Thi Lieu1 Hoang Thi Thanh Moc1 Tran Thi Nga1 Ngo Bich Ngoc1 Tran Thi Huyen1 Nguyen Xuan Huy1 Vu Chi Dung1 Ngo Diem Ngoc1 1 Vietnam National Children s Hospital 18 879 La Thanh Dong Da Hanoi Vietnam Received 20 July 2021 Revised 30 July 2021 Accepted 16 September 2021 Abstract Williams syndrome WS is a rare genetic disorder that causes a small deletion on a long arm of chromose 7 . WS affects an estimated 1 in 7 500 to 10 000 infants at birth. The most common symptoms of Williams syndrome are heart defects unusual facial features overfriendliness and behavioral problems. Objective To detect the deletion at by FISH technique. Methods Seventeen patients were suspected WS. FISH technique with special probe was applied to detect deletion at . Result 10 17 59 patients had deletion at to diagnose WS. Conclusion FISH technique is accurate fast method to diagnose WS. Keywords Williams syndrome Flurorescen in situ Hybridizaton - FISH Corresponding author. E-mail address hongnhung13384@ https 33 34 . Nhung et al. Journal of Pediatric Research and Practice Vol. 5 No. 5 2021 33-38 Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ Đinh Thị Hồng Nhung1 An Thùy Lan1 Lê Thị Liễu1 Hoàng Thị Thanh Mộc1 Trần Thị Nga1 Ngô Bích Ngọc1 Trần Thị Huyền1 Nguyễn Xuân Huy1 Vũ Chí Dũng1 Ngô Diễm Ngọc1 1 Bệnh viện Nhi Trung ương 18 879 La Thành Đống Đa Hà Nội Việt Nam Nhận ngày 20 tháng 7 năm 2021 Chỉnh sửa ngày 30 tháng 7 năm 2021 Chấp nhận đăng ngày 16 tháng 9 năm 2021 Tóm tắt Hội chứng Williams Williams Syndrome -WS là bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể NST số 7 . Tỉ lệ mắc bệnh là 1 - trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường dị tật tim và tính cách quá hòa đồng. Mục tiêu