tailieunhanh - Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS) để phân tích gen HBB ở người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β- thalassemia

Mục tiêu của đề tài là tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”; ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β-thalassemia. | ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN - - Ngô Kim Ngân ỨNG DỤNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI NGS ĐỂ PHÂN TÍCH GEN HBB Ở NGƯỜI NGHI NGỜ MANG ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH β-THALASSEMIA LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC Hà Nội 2020 ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN - - Ngô Kim Ngân ỨNG DỤNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI NGS ĐỂ PHÂN TÍCH GEN HBB Ở NGƯỜI NGHI NGỜ MANG ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH β-THALASSEMIA Chuyên ngành Di truyền học Mã số LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC TS. DƯƠNG QUỐC CHÍNH TS. TRẦN ĐỨC LONG Hà Nội 2020 Lời cảm ơn Để thực hiện thành công khóa luận tốt nghiệp này em xin gửi lời cảm ơn sâu sắc đến Tiến sĩ Dương Quốc Chính Trưởng khoa Di truyền - Sinh học phân tử Viện Huyết học Truyền máu Trung ương cùng với Tiến sĩ Trần Đức Long người đã hướng dẫn chỉ bảo tận tình trong suốt thời gian em thực hiện luận văn. Em xin gửi lời cảm ơn đến Thạc sĩ Nguyễn Lê Anh Thạc sĩ Trần Tuấn Anh cùng toàn thể nhân viên khoa Di truyền - Sinh học phân tử Viện Huyết học Truyền máu Trung ương đã luôn giúp đỡ chia sẻ những kiến thức chuyên môn thường xuyên động viên về tinh thần giúp em vững tin trong suốt quá trình thực hiện luận văn. Em cũng xin gửi lời cảm ơn tới các thầy cô giáo Khoa Sinh học đã giảng dạy cho em nhiều kiến thức quý báu. Em xin cảm ơn Bộ môn Di truyền học Phòng sau đại học Phòng công tác chính trị Học sinh - Sinh viên đã tạo điều kiện thuận lợi cho em hoàn thành luận văn thạc sỹ. Xin cảm ơn dự án Nghiên cứu sản xuất chip sinh học trên nền DNA microarray để chẩn đoán một số bệnh ở người mã số 01 2017 CNC_HDKHCN của công ty BIMEDTECH đã hỗ trợ tôi thực hiện nghiên cứu này. Cuối cùng em xin gửi lòng biết ơn tới gia đình bạn bè thân thiết đã động viên bên cạnh em trong thời gian em thực hiện luận văn này. Em xin chân thành cảm ơn Hà Nội ngày 30 tháng 12 năm 2020 Sinh viên Ngô Kim Ngân BẢNG KÝ HIỆU VÀ CHỮ VIẾT TẮT Viết tắt Tên đầy đủ và ý nghĩa bp Base pair DNA Deoxyribonucleic Acid Cluster Cụm khuếch .