tailieunhanh - Nghiên cứu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh và kỹ thuật QF-PCR ở thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2017-2018

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Xác định tỉ lệ thai có kết quả chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật QF-PCR. Đánh giá kết quả chấm dứt thai kỳ những trường hợp QF-PCR bất thường. | TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC CẦN THƠ SỐ 27 2020 NGHIÊN CỨU KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ KỸ THUẬT QF-PCR Ở THAI CÓ NGUY CƠ CAO LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÀNH PHỐ CẦN THƠ NĂM 2017-2018 Nguyễn Xuân Thảo1 Lưu Thị Thanh Đào2 Nguyễn Văn Lâm2 1. Bệnh viện Phụ Sản thành phố Cần Thơ 2. Trường Đại học Y Dược Cần Thơ Email drxuanthao@ TÓM TẮT Đặt vấn đề Hiện nay dị tật bẩm sinh vẫn thường gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Thống kê của tổ chức y tế thế giới năm 2003 là 3 - 4 . Mục tiêu nghiên cứu Xác định tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Xác định tỉ lệ thai có kết quả chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật QF-PCR. Đánh giá kết quả chấm dứt thai kỳ những trường hợp QF-PCR bất thường. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Các thai phụ đồng ý sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Mô tả cắt ngang. Kết quả Combined test nguy cơ cao 25 9 với trisomy 21 13 18 là 85 1 1 5 và 13 4 . Triple test nguy cơ cao 21 8 với Trisomy 21 18 là 84 6 và 15 4 . Có 314 thai phụ nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể đồng ý chọc ối 99 7 . QF-PCR bất thường 8 3 26 với trisomy 21 57 7 trisomy 13 15 4 trisomy 18 23 1 và 3 nhiễm sắc thể X là 3 8 . Thai phụ có kết quả QF-PCR bất thường đồng ý chấm dứt thai kỳ 96 2 25 26 . Phương pháp chấm dứt thai kỳ nội khoa chiếm 100 thời gian tống xuất thai trung bình 7 ngày là 48 không ghi nhận tai biến. Kết luận Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR giúp công tác sàng lọc trước sinh ngày càng tốt hơn. Việc sàng lọc trước sinh không chỉ được thực hiện ở những thai phụ nguy cơ về tuổi tiền sử sản khoa mà nên khuyến cáo thực hiện thường quy để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể. Từ khóa dị tật bẩm sinh Combined test Triple test QF-PCR. ABSTRACT RESEARCH RESULTS OF PRENATAL SCREENING TESTS AND TECHNICAL QF PCR RISK PREGNANCY IN MULIPLE CHROMOSOMAL DEVIATION AT CAN THO OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL FROM 2017 TO 2018 Nguyen Xuan Thao1 Luu Thi .