tailieunhanh - Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA

Bài viết Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA được nghiên cứu với mục tiêu phát hiện các đột biến gen HBB trên những đối tượng có nguy cơ cao mang gen gây bệnh β-thalassemia đến khám tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện năm 2022. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH NGƯỜI LÀNH MANG BIẾN THỂ GEN GÂY BỆNH β-THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN SANGER VÀ KỸ THUẬT MLPA Vương Vũ Việt Hà1 2 Hoàng Thị Hải2 Lê Thị Phương1 Đặng Thị Minh Nguyệt1 Nguyễn Thị Nhã2 và Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Bưu Điện Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỷ lệ mang gen thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13 8 . β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng ảnh hưởng đến khả năng sống chất lượng sống của người bệnh. Việc sàng lọc chẩn đoán sớm người bệnh người mang gen trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh β-thalassemia. Nhiều kỹ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn vàng để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạn lặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gen HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gen β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gen HBB trong đó 97 là đột biến điểm và 3 là đột biến mất đoạn các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39 2 CD17 chiếm 22 5 CD41 42 chiếm 21 6 . Từ khóa β-thalassemia Sanger giải trình tự MLPA người mang gen bệnh. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan chức năng gen HBB thường gặp ở cộng đồng máu bẩm sinh thuộc nhóm bệnh rối loạn tổng người gốc Trung Đông Địa Trung Hải Ấn Độ hợp huyết sắc tố gây thiếu máu tan máu là và Đông Nam Á trong đó Việt Nam là nước có bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Theo tỷ lệ mắc bệnh cao trên bản đồ thalassemia báo cáo của Liên đoàn Thalassemia thế giới thế giới. Năm 2017 Viện Huyết học - Truyền .