tailieunhanh - Infantile Sandhof disease with ventricular septal defect: A case report

Infantile Sandhof disease is a rare inherited disorder that progressively destroys nerve cells in the brain and spinal cord, and is classified under lysosomal storage disorder. It is an autosomal recessive disorder of sphingolipid metabolism that results from deficiency of the lysosomal enzymes β-hexosaminidase A and B. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Designing an electronic medical case simulator for health professional education
9    101    0

The use of eponyms in medical case reports: Etymological, quantitative, and structural analysis
19    5    1

The reporting requirements of case reports and adherence of case report reporting guidelines in medical journals: An analysis of the authors’ guide sections
8    1    1

Chronic oropharyngeal pain and medical nomadism in an Eagle’s syndrome patient: A case report
6    1    1

Identification of validated case definitions for medical conditions used in primary care electronic medical record databases: A systematic review
12    2    1

Báo cáo y học: "Zenteno et al. Journal of Medical Case Reports 2010, 4:64 http://www.jmedicalcasereports.com/content/4/1/64 JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS Open Access CASE REPORT Ten-year follow-up of giant basilar aneurysm treated by sole stenting technique: a case report Marco Zenteno1*, Camilo R Gómez2, JA Santos-Franco3, Fernando Vinuela4, Y Aburto-Murrieta5, Angel Lee6 Abstract Introduction: The sole stenting technique has emerged as a new tool for the management of intracranial aneury
5    83    0

Tailoring an intervention to the context and system redesign related to the intervention: A case study of implementing shared medical appointments for diabetes
15    96    0

Late diagnosis of respiratory syncytial virus and influenza co-infection during coronavirus disease 2019 pandemic: A case report
5    9    1

Kounis syndrome in a patient following AstraZeneca coronavirus disease 2019 vaccination: A case report
4    15    1

Toxic retrobulbar neuritis due to recurrent nonsteroidal antiinflammatory drug-exacerbated respiratory disease-based chronic sinusitis in the left sphenoid sinus: A case report
6    9    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462351    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    26643    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11375    543

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10566    468

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9854    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8906    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8518    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8109    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7898    1817

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7289    268
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải
8    170    3    08-01-2025

Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính
57    246    8    08-01-2025

Giáo án điện tử tiểu học môn lịch sử: Cách mạng mùa thu
39    168    1    08-01-2025

Chủ đề 3 : SỰ CÂN BẰNG CỦA VẬT RẮN (4 tiết)

9    217    1    08-01-2025

THUẬT TOÁN LUYỆN KIM SONG SONG (Parallel Simulated Annealing Algorithms) GIẢI QUYẾT BÀI TOÁN MAX-SAT
41    133    1    08-01-2025

Giáo trình hướng dẫn phân tích hệ thống xu pap xả trong động cơ đốt trong dưới tác dụng của nhiệt độ cao p5
5    124    6    08-01-2025

Báo cáo lâm nghiệp: " Influence de l’élagage sur la duraminisation, la production de bois de tension et quelques autres propriétés du bois de peuplierI 214"
13    117    0    08-01-2025

Luận văn: Nghiên cứu tổng hợp một số dẫn xuất Aryltetrazol có hoạt tính sinh học
86    122    2    08-01-2025

Giáo án đại số lớp 7 - Tiết 52: Giá trị của một biểu thức đại số

7    146    0    08-01-2025

Báo cáo y học: "Fish oil: what the prescriber needs to know"
9    129    0    08-01-2025
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8109    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7898    1817

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4435    1376

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6353    1276

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8906    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3858    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3930    610

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4768    567

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11375    543

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4533    490