tailieunhanh - Alagille-like syndrome with surprising karyotype: A case report

Chromosome 5p partial monosomy (5p-syndrome) and chromosome 6p partial trisomy are chromosomal abnormalities that result in a variety of symptoms, but liver dysfunction is not normally one of them. Alagille syndrome (OMIM #118450) is a multisystem disorder that is defned clinically by hepatic bile duct paucity and cholestasis, in association with cardiac, skeletal, and ophthalmologic manifestations, and characteristic facial features. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Báo cáo y học: "Zenteno et al. Journal of Medical Case Reports 2010, 4:64 http://www.jmedicalcasereports.com/content/4/1/64 JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS Open Access CASE REPORT Ten-year follow-up of giant basilar aneurysm treated by sole stenting technique: a case report Marco Zenteno1*, Camilo R Gómez2, JA Santos-Franco3, Fernando Vinuela4, Y Aburto-Murrieta5, Angel Lee6 Abstract Introduction: The sole stenting technique has emerged as a new tool for the management of intracranial aneury
5    83    0

The use of eponyms in medical case reports: Etymological, quantitative, and structural analysis
19    5    1

The reporting requirements of case reports and adherence of case report reporting guidelines in medical journals: An analysis of the authors’ guide sections
8    1    1

Cosmetic operative care abroad leads to a multidrug-resistant Mycobacterium abscessus infection in a patient: A case report
5    1    1

Epstein–Barr virus-related dacryocystitis: A case report
5    1    1

Proximal muscle weakness as the sole manifestation of Cushing’s disease, misdiagnosed as dermatomyositis: A case report
6    1    1

Improvement of attention deficit/ hyperactivity disorder (ADHD) in three adult men during testosterone treatment: A case series
7    1    1

The use of posteromedial portal for arthroscopic treatment of synovial chondromatosis of the knee: A case report
6    1    1

Right-sided colopleural fistula secondary to diverticular disease: A case report
4    1    1

Delayed percutaneous coronary intervention for an extensive iatrogenic left main coronary artery dissection: A case report
6    1    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462364    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    26862    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11380    543

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10575    468

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9858    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8910    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8526    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8111    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    8002    1826

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7301    268
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7    289    4    12-01-2025

báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6    163    3    12-01-2025

Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1
5    171    1    12-01-2025

Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải
8    171    3    12-01-2025

Bảng màu theo chữ cái – V

11    177    2    12-01-2025

Báo cáo " Bàn về hành vi pháp luật và hành vi đạo đức "
11    182    2    12-01-2025

Valve Selection Handbook - Fourth Edition
337    150    2    12-01-2025

Đề thi Tiếng Anh lop 12 (2010-2011) Trần Hưng Đạo Mã đề: 001
19    114    0    12-01-2025

Giáo trình phân tích hệ số truyền nhiệt và mật độ dòng nhiệt của các loại thiết bị ngưng tụ p10
5    112    0    12-01-2025

Advances in Measurement Systems Part 8
40    123    0    12-01-2025
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8111    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    8002    1826

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4443    1376

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6391    1280

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8910    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3863    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3931    610

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4793    567

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11380    543

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4540    490