tailieunhanh - Identification of a mutation in a Vietnamese family with Emery-Dreifuss muscular dystrophy using whole exome sequencing

The clinical presentations of each patient in this study are different from each other, demonstrating the intrafamilial phenotypic variability of this mutation. Early identification of the underlying genetic course of the disease by sequencing, combined with clinical findings provides solid evidence to diagnosis process, genetic counseling and management strategy. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462307    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    25019    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11301    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10515    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9800    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8879    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8469    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8093    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7504    1766

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7200    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1
5    150    1    02-12-2024

Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải
8    151    2    02-12-2024

Hướng dẫn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh viêm khớp
5    161    2    02-12-2024

Color Atlas of Ophthamology
165    135    2    02-12-2024

TRẮC NGHIỆM - CÁC BỆNH THIẾU DINH DƯỠNG THƯỜNG GẶP
32    202    2    02-12-2024

Cách trẻ ăn trái cây có lợi nhất

2    133    1    02-12-2024

THUẬT TOÁN LUYỆN KIM SONG SONG (Parallel Simulated Annealing Algorithms) GIẢI QUYẾT BÀI TOÁN MAX-SAT
41    116    1    02-12-2024

Giáo trình thực hành viễn thông chuyên ngành part 5
28    139    0    02-12-2024

Ai cũng cởi, chỉ một người không cởi
10    107    1    02-12-2024

A Methodology for the Health Sciences - part 3
89    128    0    02-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8093    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7504    1766

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4370    1369

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6170    1260

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8879    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3801    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3912    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4629    562

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11301    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4463    490