tailieunhanh - Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Bài viết trình bày xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CACNA1C Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG BRUGADA Lê Hồng Nhung Phạm Lê Anh Tuấn và Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Hội chứng Brugada gây ra 4 - 12 các trường hợp tử vong đột ngột và 20 trường hợp tử vong ở bệnh nhân có cấu trúc tim bình thường. Tỷ lệ mắc bệnh là 5 - 14 dân trong đó phổ biến ở những người gốc Á đặc biệt là khu vực Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gây mất hoặc giảm chức năng của ít nhất một trong 23 gen liên quan mã hóa cho các kênh ion dẫn truyền điện thế ở màng tế bào cơ tim. Trong đó có gen CACNA1C của kênh calci tim gây đột biến mất dòng chảy kênh calci. Mục tiêu Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân Brugada. Đối tượng và phương pháp 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger. Kết quả Nghiên cứu xác định được 3 50 bệnh nhân có đột biến gen CACNA1C với 3 loại đột biến trên exon và intron. Cả 3 3 đột biến là đột biến thay thế nucleotide trong đó có 1 3 đột biến chưa từng được công bố trước đây. Từ khóa Hội chứng Brugada CACNA1C đột biến. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Năm 1992 các tác giả nhà Brugada đã mô lưu hành hội chứng này. Hội chứng Brugada tả lần đầu tiên về 8 trường hợp các bệnh nhân thường gặp ở nam hơn nữ khoảng 8 đến 10 mắc bệnh lý của thất phải với biến chứng là lần. Hội chứng Brugada cũng phổ biến hơn ở các cơn nhịp nhanh thất VT và rung thất VF Nhật Bản và người gốc Đông Nam Á trong đó gây ngất hoặc đột tử do tim SCD .1 Đến năm Việt 1996 hội chứng Brugada BrS được đặt tên Bệnh được xác định nguyên nhân là do cho tình trạng rối loạn nhịp tim ở bệnh nhân có trương lực hệ thần kinh thực vật nghiện cấu trúc tim hoàn toàn bình thường nhưng điện cocaine sử dụng thuốc hướng tâm thần. tâm đồ ECG có đặc điểm bất thường với độ Nhưng chủ yếu là .