tailieunhanh - Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Bài viết Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC HỘI CHỨNG NOONAN DO ĐỘT BIẾN ĐỒNG HỢP TỬ LẶN CỦA GEN LZTR1 LẦN ĐẦU ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Cấn Thị Bích Ngọc và Vũ Chí Dũng Bệnh viện Nhi Trung ương Hội chứng Noonan NS là hội chứng đa dị tật bẩm sinh di truyền do đột biến trội của các gen PTPN11 SOS1 SOS2 RAF1 KRAS NRAS BRAF SHOC2 CBL RIT1 và LZTR1. Điều trị bằng hormone tăng trưởng GH có hiệu quả cải thiện chiều cao ở trẻ NS. Chúng tôi mô tả biểu hiện lâm sàng đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Ca bệnh là trẻ nữ 30 tháng tuổi chiều cao 82 5cm lt -2SD 13kg mặt bất thường trán dô sống mũi tẹt mũi hếch hai mắt xa nhau răng sún nhiều men răng đen xỉn rồi cụt dần và rụng thừa da cổ tóc mọc thấp cẳng tay cong ra ngoài tim đều thổi tâm thu 3 6 phổi không ran lồng ngực rộng bụng mềm dây chằng lỏng lẻo. Xét nghiệm Nhiễm sắc thể 46 XX X-quang tuổi xương 12 tháng Siêu âm tim cơ tim phì đại. Kết quả giải trình tự gen có đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 gt C và bố mẹ là người mang dị hợp tử lặn của gen này. Sau điều trị GH 29 tháng chiều cao tăng 15 5cm -1 54 SD . Như vậy NS có thể do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 và bước đầu điều trị GH có hiệu quả cải thiện chiều cao. Từ khóa Hội chứng Noonan Kết quả điều trị GH Đột biến gen LZTR1. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Noonan là một hội chứng đa dị các cuốn mũi dày lên. Hơn 80 các trường tật bẩm sinh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hợp NS có bất thường về tim mạch hẹp van được mô tả lần đầu cách đây hơn 40 năm. Tỷ động mạch phổi là phổ biến có thể loạn sản lệ mắc hội chứng Noonan khoảng 1 1000 25 - 35 hoặc hẹp van động mạch phổi kèm 1 2500 trẻ sơ sinh đẻ sống thể nhẹ là phổ biến theo thông liên nhĩ thông liên nhĩ đơn thuần khoảng 1 . Đặc trưng lâm sàng của bệnh 1 và khuyết tật một phần kênh nhĩ thất cũng thay đổi theo tuổi2 ở giai đoạn sơ sinh trẻ có tương đối hay gặp. Khoảng 50 bệnh nhân