tailieunhanh - Long-term clinical outcome and phenotypic variability in hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis and hyperphosphatemic hyperostosis syndrome caused by a novel GALNT3 mutation; case report and review of the literature

Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis (HFTC) and Hyperphosphatemic Hyperostosis Syndrome (HHS) are associated with autosomal recessive mutations in three different genes, FGF23, GALNT3 and KL, leading to reduced levels of fibroblast growth factor 23 (FGF23) and subsequent clinical effects. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Association genetics of acetophenone defence against spruce budworm in mature white spruce
15    101    0

Comparative analysis reveals the Genomic Islands in Pasteurella multocida population genetics: On Symbiosis and adaptability
11    48    1

Evidence of peripheral olfactory impairment in the domestic silkworms: Insight from the comparative transcriptome and population genetics
14    37    1

Analysis of selection signatures on the Z chromosome of bidirectional selection broiler lines for the assessment of abdominal fat content
10    27    1

Dispersal route of the Asian house rat (Rattus tanezumi) on mainland China: Insights from microsatellite and mitochondrial DNA
13    20    1

Population genetic structure and habitat connectivity for jaguar (Panthera onca) conservation in Central Belize
13    17    1

Putting RFMix and ADMIXTURE to the test in a complex admixed population
8    17    1

The medieval Mongolian roots of Ychromosomal lineages from South Kazakhstan
8    20    1

Positive selection in admixed populations from Ethiopia
17    20    1

Whole genome population genetics analysis of Sudanese goats identifies regions harboring genes associated with major traits
10    19    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462348    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    26521    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11370    543

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10558    468

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9851    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8897    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8512    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8107    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7857    1803

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7285    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17    236    3    05-01-2025

Data Structures and Algorithms - Chapter 8: Heaps
41    192    5    05-01-2025

báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6    161    3    05-01-2025

Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1
5    170    1    05-01-2025

Giáo án điện tử tiểu học môn lịch sử: Cách mạng mùa thu
39    168    1    05-01-2025

Bệnh sán lá gan trên gia súc và cách phòng trị
3    168    1    05-01-2025

báo cáo khoa học: "Malignant peripheral nerve sheath tumor arising from the greater omentum: Case report"
4    146    1    05-01-2025

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Đại hội XVI thông qua điều lệ Đảng cộng sản Trung Quốc những sửa đổi bổ sung mới "
4    168    1    05-01-2025

IT Audit: EMC’s Journey to the Private Cloud
13    161    1    05-01-2025

Sáng kiến kinh nghiệm môn mỹ thuật
5    181    1    05-01-2025
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8107    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7857    1803

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4424    1376

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6336    1275

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8897    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3855    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3926    610

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4754    567

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11370    543

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4529    490