tailieunhanh - Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphatase dehydrogenase

Bài viết Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphatase dehydrogenase trình bày việc xác định đột biến gen Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) ở nhóm dân tộc Thái thiếu hụt enzyme G6PD. 16 bệnh nhân thuộc dân tộc Thái đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN G6PD Ở BỆNH NHÂN DÂN TỘC THÁI THIẾU HỤT ENZYME GLUCOSE-6-PHOSPHATASE DEHYDROGENASE Trần Huy Thịnh Ngô Thị Thảo và Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Xác định đột biến gen Glucose-6-phosphatase dehydrogenase G6PD ở nhóm dân tộc Thái thiếu hụt enzyme G6PD. 16 bệnh nhân thuộc dân tộc Thái đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Các bệnh nhân này được tiến hành xác định đột biến gen G6PD Phương pháp giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện các đột biến. Phát hiện được 6 đột biến thay thế nucleotid làm thay đổi acid amin tương ứng trên exon 2 9 11 và 12. Trong đó đột biến tại các vị trí gt A Viangchan gt T Union chiếm tỷ lệ cao nhất 25 còn lại các dạng đột biến gt A Kaiping gt G Gaohe và gt T Canton được phát hiện với tỷ lệ bằng nhau . 1 trường hợp mang đột biến Chinese-5 gt T . Biến đổi nucleotide vị trí số gt T có 4 trường hợp. Từ khóa enzyme G6PD dân tộc Thái. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase tư vấn giúp nâng cao chất lượng sống cho người G6PD là bệnh lý di truyền về enzyme hay gặp bệnh phòng tránh được các biến chứng có thể nhất ở người với khoảng 400 triệu người trên xảy ra do thiếu enzyme G6PD là việc làm quan thế giới mắc bệnh đặc biệt ở các nước thuộc trọng và ý nghĩa. châu Á châu Phi Trung Đông và Địa Trung Gen quy định tổng hợp enzyme G6PD nằm Bệnh gây nên bởi đột biến trên gen G6PD trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính X tại dẫn đến việc giảm hoặc ngừng quá trình tổng vị trí Xq28 gen có độ dài khoảng 18 5kb gồm hợp enzyme. Đa số các trường hợp thiếu hụt 13 exon và 12 intron. Exon 1 và một đầu 5 của G6PD không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện exon 2 không mã hóa bộ ba mã hóa đầu tiên nhẹ như vàng da sơ sinh. Tuy nhiên khi tiếp nằm trên exon 2. Kích thước của các exon có xúc với một số loại thuốc hóa chất hay thức mã hóa thay đổi rất nhiều .