tailieunhanh - Báo cáo trường hợp: Hội chứng Kallmann ở nữ

Hội chứng Kallmann hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/ ở nam và 1/ ở nữ. Hội chứng này đặc trưng bởi tình trạng suy sinh dục giảm gonadotropin phối hợp với giảm hoặc mất khứu giác. Trong bài viết này, chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ 19 tuổi đến khám vì vô kinh nguyên phát, khám phát hiện không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát (Tanner 1) kèm theo mất khứu giác toàn bộ. | BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP Báo cáo trường hợp Hội chứng Kallmann ở nữ Phạm Thị Quỳnh Nhi Lê Đức Vĩnh Nguyễn Văn Hiền Phạm Chí Kông Bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng doi Tác giả liên hệ Corresponding author Phạm Chí Kông email phamchikong@ Nhận bài received 20 8 2021 - Chấp nhận đăng accepted 5 10 2021 Tóm tắt Hội chứng Kallmann hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1 ở nam và 1 ở nữ. Hội chứng này đặc trưng bởi tình trạng suy sinh dục giảm gonadotropin phối hợp với giảm hoặc mất khứu giác. Trong bài viết này chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ 19 tuổi đến khám vì vô kinh nguyên phát khám phát hiện không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát Tanner 1 kèm theo mất khứu giác toàn bộ. Các xét nghiệm nồng độ FSH LH và estradiol ở ngưỡng rất thấp. Không quan sát thấy rãnh khứu bên trái và hành khứu hai bên trên MRI sọ não. Các xét nghiệm về di truyền chưa ghi nhận các bất thường gen liên quan. Sau khi được chẩn đoán bệnh nhân được điều trị ban đầu với liệu pháp nội tiết thay thế estrogen progesterone với mục đích phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát. Về lâu dài điều trị với gonadotropin là cần thiết để hỗ trợ khả năng sinh sản cho bệnh nhân. Từ khóa hội chứng Kallmann nữ giới suy sinh dục giảm gonadotropin mất khứu giác. A case report Kallmann syndrome Pham Thi Quynh Nhi Le Duc Vinh Nguyen Van Hien Pham Chi Kong Danang Hospital for Women and Children Abstract The Kallmann syndrome is a rare clinical entity with an estimated prevalence of 1 10000 in males and 1 50000 in females. This syndrome is characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and hyposmia or anosmia. We report hereby a 19 year old women presented with amenorrhea her secondary sexual characters were deficient Tanner 1 and anosmia. Lab tests showed low levels of FSH LH and estradiol. MRI scanning of the brain demonstrated the absent of the left olfactory sulcus and bilateral agenesis of the olfactory bulbs. Genetic testing no mutations have