tailieunhanh - Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

Trong nghiên cứu này, các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá (Whole exome sequencing - WES) và multiplex PCR. | DOI 12 .01-04 Khoa học Y - Dược Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa Nguyễn Phương Anh1 Nguyễn Thùy Dương1 2 Nông Văn Hải1 2 1 Viện Nghiên cứu Hệ gen Viện Hàn lâm KH amp CN Việt Nam 2 Học viện KH amp CN Viện Hàn lâm KH amp CN Việt Nam Ngày nhận bài 15 6 2021 ngày chuyển phản biện 18 6 2021 ngày nhận phản biện 19 7 2021 ngày chấp nhận đăng 22 7 2021 Tóm tắt Loạn sản ngoại bì Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED OMIM 305100 là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA NM_001399 nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da tóc móng tay răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu này các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá Whole exome sequencing - WES và multiplex PCR. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học. Từ khóa đột biến EDA giải trình tự hệ gen mã hoá loạn sản ngoại bì Việt Nam. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề điện tích dương cần thiết cho các tương tác với heparan-sulfat proteoglycan vùng collagen ở giữa có 19 lần lặp lại Gly-X-Y HED OMIM 305100 là một nhóm các rối loạn bẩm sinh và vùng cấu trúc tương đồng TNF ở đầu C dài 150 gốc axit đặc trưng bởi sự suy giảm phát triển của tóc răng móng tay amin TNF homology domain - THD 5 . Để có thể liên kết hoặc tuyến mồ hôi 1 . Cho đến nay hơn 200 loại loạn sản với thụ thể EDAR EDA-A1 phải được xử lý bằng sự phân ngoại bì Ectodermal Dysplasia - ED đã được miêu tả trong đó dạng phổ biến nhất là loạn sản ngoại bì HED với tần suất cắt protein tại vị trí furin gần vùng collagen từ đó

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Giải trình tự hệ gen mã hoá
• Loạn sản ngoại bì
• Đột biến gen EDA
• Kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hóa WES
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• y học dân tộc
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh