tailieunhanh - Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

Trong nghiên cứu này, các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá (Whole exome sequencing - WES) và multiplex PCR. | DOI 12 .01-04 Khoa học Y - Dược Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa Nguyễn Phương Anh1 Nguyễn Thùy Dương1 2 Nông Văn Hải1 2 1 Viện Nghiên cứu Hệ gen Viện Hàn lâm KH amp CN Việt Nam 2 Học viện KH amp CN Viện Hàn lâm KH amp CN Việt Nam Ngày nhận bài 15 6 2021 ngày chuyển phản biện 18 6 2021 ngày nhận phản biện 19 7 2021 ngày chấp nhận đăng 22 7 2021 Tóm tắt Loạn sản ngoại bì Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED OMIM 305100 là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA NM_001399 nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da tóc móng tay răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu này các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá Whole exome sequencing - WES và multiplex PCR. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học. Từ khóa đột biến EDA giải trình tự hệ gen mã hoá loạn sản ngoại bì Việt Nam. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề điện tích dương cần thiết cho các tương tác với heparan-sulfat proteoglycan vùng collagen ở giữa có 19 lần lặp lại Gly-X-Y HED OMIM 305100 là một nhóm các rối loạn bẩm sinh và vùng cấu trúc tương đồng TNF ở đầu C dài 150 gốc axit đặc trưng bởi sự suy giảm phát triển của tóc răng móng tay amin TNF homology domain - THD 5 . Để có thể liên kết hoặc tuyến mồ hôi 1 . Cho đến nay hơn 200 loại loạn sản với thụ thể EDAR EDA-A1 phải được xử lý bằng sự phân ngoại bì Ectodermal Dysplasia - ED đã được miêu tả trong đó dạng phổ biến nhất là loạn sản ngoại bì HED với tần suất cắt protein tại vị trí furin gần vùng collagen từ đó