Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
Yến Trang
83
4
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Trong nghiên cứu này, các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá (Whole exome sequencing - WES) và multiplex PCR. | DOI 10.31276 VJST.63 12 .01-04 Khoa học Y - Dược Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa Nguyễn Phương Anh1 Nguyễn Thùy Dương1 2 Nông Văn Hải1 2 1 Viện Nghiên cứu Hệ gen Viện Hàn lâm KH amp CN Việt Nam 2 Học viện KH amp CN Viện Hàn lâm KH amp CN Việt Nam Ngày nhận bài 15 6 2021 ngày chuyển phản biện 18 6 2021 ngày nhận phản biện 19 7 2021 ngày chấp nhận đăng 22 7 2021 Tóm tắt Loạn sản ngoại bì Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED OMIM 305100 là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA NM_001399 nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da tóc móng tay răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu này các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá Whole exome sequencing - WES và multiplex PCR. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA c.2_396del được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học. Từ khóa đột biến EDA giải trình tự hệ gen mã hoá loạn sản ngoại bì Việt Nam. Chỉ số phân loại 3.1 Đặt vấn đề điện tích dương cần thiết cho các tương tác với heparan-sulfat proteoglycan vùng collagen ở giữa có 19 lần lặp lại Gly-X-Y HED OMIM 305100 là một nhóm các rối loạn bẩm sinh và vùng cấu trúc tương đồng TNF ở đầu C dài 150 gốc axit đặc trưng bởi sự suy giảm phát triển của tóc răng móng tay amin TNF homology domain - THD 5 . Để có thể liên kết hoặc tuyến mồ hôi 1 . Cho đến nay hơn 200 loại loạn sản với thụ thể EDAR EDA-A1 phải được xử lý bằng sự phân ngoại bì Ectodermal Dysplasia - ED đã được miêu tả trong đó dạng phổ biến nhất là loạn sản ngoại bì HED với tần suất cắt protein tại vị trí furin gần vùng collagen từ đó
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Xây dựng quy trình phát hiện đột biến rtA181V/T và rtN236T kháng Adefovir của Virus viêm gan B (Hepatitis B Virus) bằng kỹ thuật Real Time PCR
Bài giảng Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào: Cơ chế phát sinh - biểu hiện đột biến gen
Xây dựng kỹ thuật Cold - PRC để phát hiện sớm quần thể đột biến kháng thuốc Nucleos(T)IDE Analogs ở Hepatitis virus B
Xây dựng qui trình phát hiện đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể giới tính Y trên bệnh nhân nam chẩn đoán mắc bệnh Azoospermia bằng kỹ thuật Multiplex – PCR
Nghiên cứu phát hiện đột biến kháng artemisinin trên gen K13 ở ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
Phát hiện đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.