Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng Androgen
tailieunhanh - Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng Androgen
Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới >T () trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN MỚI TRÊN GEN AR Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG KHÁNG ANDROGEN Lương Thị Lan Anh1 2 Trần Đức Phấn1 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 Nguyễn Đăng Tôn1 3 Nguyễn Thị Trang1 Hoàng Thu Lan1 Nguyễn Hữu Đức Anh1 và Nguyễn Thị Minh Ngọc2 Bộ môn Y Sinh học - Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội 1 Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen Bệnh viện Đại học Y Hà Nội 2 3 Viện Nghiên cứu Hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Hội chứng kháng androgen AIS - Androgen Insensitivity Syndrome là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến phát triển giới tính trước khi sinh và dậy thì ở trẻ. Về di truyền những trẻ này là nam giới nhưng khi sinh ra có kiểu hình một phần hoặc hoàn toàn là nữ. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng kháng androgen. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới gt T trên exon 5 của gene AR đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử. Kết quả này giúp gia đình định hướng giới tính phù hợp cho bệnh nhân. Đồng thời nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu đột biến mới về gen AR trong quần thể bệnh nhân AIS người Việt Nam góp phần quản lý bệnh và tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình người bệnh. Từ khóa Hội chứng kháng androgen Gen AR Rối loạn phát triển giới tính. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng kháng androgen AIS - Androgen insensitivity syndrome - PAIS và thể kháng Insensitivity Syndrome hay còn gọi là hội nhẹ mild androgen insensitivity syndrome - chứng không nhạy cảm androgen là một MAIS . AIS có liên quan đến các đột biến trên trong các rối loạn phát triển giới tính ở nam gen AR - gen mã hóa thụ thể androgen. Đột Cơ thể có bộ nhiễm sắc thể là 46 XY .
Vân Hương
65
8
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Nghiên cứu khoa học: Nghiên cứu khoa học và nghiên cứu y học - CĐ Y tế Hà Nội
66
5
1
Bài giảng Thiết kế nghiên cứu trong khoa học sức khỏe - PGS.TS.BS. Lê Hoàng Ninh
32
325
7
Bài giảng Nghiên cứu khoa học: Phương pháp nghiên cứu y học - CĐ Y tế Hà Nội
52
4
1
Giáo trình Nghiên cứu khoa học - CĐ Y tế Hà Nội
73
3
1
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 1
50
292
6
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 2
61
269
5
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học - Bài 8: Giới thiệu về phương pháp nghiên cứu khoa học y học
2
372
4
Bài giảng Chọn mẫu và cỡ mẫu trong nghiên cứu y học - PGS.TS. Lưu Ngọc Hoạt
11
513
4
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y học - ThS. Hoàng Thị Hải Vân
18
430
6
Báo cáo khoa học: Xây dựng hệ thống y tế đảm bảo an toàn người bệnh
260
284
2
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462068
59
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23836
74
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11128
536
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10372
458
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9653
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8649
1148
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8360
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7946
2249
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6982
260
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6762
1610
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Nghiên cứu y học
Hội chứng kháng androgen
Rối loạn phát triển giới tính
Exon 5 của gene AR
Gen mã hóa thụ thể androgen
Bài giảng Nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu khoa học
Vai trò của nghiên cứu y học
Đặc thù của nghiên cứu y học
Quy trình nghiên cứu y học
Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
Thiết kế nghiên cứu Y học
Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
Phương pháp nghiên cứu y học
Phân loại nghiên cứu y học
Đặc điểm phương pháp nghiên cứu y học
Giáo trình Nghiên cứu khoa học
Quy trình nghiên cứu khoa học
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
Phương pháp nghiên cứu
Báo cáo khoa học
Vấn đề nghiên cứu y học
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
Phương pháp nghiên cứu khoa học
Đề cương nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
Nghiên cứu khoa học y học
Mẫu trong nghiên cứu y học
Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
Công thức tính cỡ mẫu y học
Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
Đạo đức trong nghiên cứu Y học
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
Đạo đức Y học
Lịch sử đạo đức nghiên cứu
Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
Đề tài nghiên cứu khoa học
Báo cáo nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu y sinh học
Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
Hội đồng đạo đức nghiên cứu
Kế hoạch nghiên cứu khoa học
Các bước nghiên cứu khoa học
Tiến hành nghiên cứu khoa học
Các loại nghiên cứu khoa học
Thiết kế nghiên cứu khoa học
Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
Mục lục bài viết
Tạp chí nghiên cứu Y học
Tạp chí Y học
Mục tiêu nghiên cứu
Thiết kế nghiên cứu y sinh học
Nghiên cứu sức khỏe cộng đồng
Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
Nghiên cứu viên
Nghiên cứu viên chính
Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
Chuyên môn của nghiên cứu viên
Phương pháp chọn mẫu
Nghiên cứu Dịch tễ học
Nhân học y tế ứng dụng
Nhân học y tế
Bài giảng nhân học y tế
Y tế công cộng
Nghiên cứu định tính
Phương pháp thống kê y sinh học
Đạo đức nghiên cứu y sinh
Phương pháp nghiên cứu trong bệnh viện
Y học thực chứng
y học phổ thông
y học thực hành
kiến thức y học
chuyên ngành y học
tài liệu y học
chuyên ngành y khoa
bệnh thường gặp
Trung y học khái luận
Y học phương Đông
Nghiên cứu Đông y
Nghiên cứu Trung y
Sách Đông y
Y học cổ truyền
y học dân tộc
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3
12
386
1
30-06-2024
Management and Services Part 1
10
190
1
30-06-2024
Bơm máy nén quạt trong công nghiệp part 8
20
232
3
30-06-2024
Bài Tiểu Luận Chuyên Đề Tổ Chức Hoạt Động Nhận Thức Trong Dạy Học Vật Lý " Định Luật Ôm Cho Các Loại Đoạn Mạch Chứa Nguồn Điện"
10
181
3
30-06-2024
Truyện kiếm hiệp - Duy ngã độc tôn phần 5/7
1
119
0
30-06-2024
Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1
5
128
0
30-06-2024
Hướng dẫn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh viêm khớp
5
143
0
30-06-2024
Color Atlas of Ophthamology
165
106
0
30-06-2024
Báo cáo khoa học: A mutagenic analysis of the RNase mechanism of the bacterial Kid toxin by mass spectrometry
14
125
0
30-06-2024
Determini prounoun 1
6
108
0
30-06-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7946
2249
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6762
1610
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
4025
1301
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5703
1194
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8649
1148
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3646
666
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3848
601
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4411
546
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11128
536
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4296
483