tailieunhanh - Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền

U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 - NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen neurofibromin (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC BÁO CÁO BA CA BỆNH U SỢI THẦN KINH TYPE 1 VÀ VAI TRÒ CỦA TƯ VẤN DI TRUYỀN Lương Thị Lan Anh1 2 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 Trần Đức Phấn1 Hoàng Thị Ngọc Lan1 Nguyễn Thị Minh Ngọc2 và Đào Thị Trang1 2 1 Bộ môn Y Sinh học - Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội 2 Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen Bệnh viện Đại học Y Hà Nội U sợi thần kinh type 1 neurofibromatosis type 1 - NF1 là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể NST thường do đột biến gen neurofibromin NF1 gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh thường gặp trên da. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng gia hệ kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ tiền sử bệnh sử thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1 bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặc không. Các ca bệnh có đột biến gen khác nhau trên gen NF1 và đều dẫn tới ngừng dịch mã. Tư vấn di truyền nhằm cung cấp các thông tin liên quan đến tiến triển và biến chứng có thể gặp phải của bệnh các biện pháp điều trị bệnh hiện tại quy luật di truyền nguồn gốc đột biến và khả năng di truyền gen bệnh cho con cái. Xác định đột biến gây bệnh có ý nghĩa quan trọng cho chẩn đoán sớm và chẩn đoán trước sinh chẩn đoán trước chuyển phôi. Từ khóa Bệnh di truyền u sợi thần kinh gen NF1 chẩn đoán trước sinh NF1. I. ĐẶT VẤN ĐỀ U sợi thần kinh NF là một nhóm bệnh di vùng miệng và hàm mặt khối u ác tính ở vỏ bọc truyền ảnh hưởng tới sự phát triển của các tế bào dây thần kinh u tủy thượng thận bệnh mạch của mô thần kinh bệnh đặc trưng bởi sự hình máu và tổn thương xương. Nguy cơ suốt đời về thành các khối u tại hệ thống thần kinh và da. Có các khối u ác tính phát sinh từ các dây thần kinh hai dạng NF chính là NF type 1 NF1 và NF type ngoại biên ước tính là 10 - 13 .1 Việc điều trị .