Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen COL7A1 gây bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh ứng dụng trên tế bào phôi
tailieunhanh - Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen COL7A1 gây bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh ứng dụng trên tế bào phôi
Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen COL7A1 gây bệnh EB ứng dụng trên tế bào phôi, qua đó giúp chẩn đoán bệnh sớm, đồng thời tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng hạn chế tối đa xác suất sinh con mắc bệnh ly thượng bì bẩm sinh. | T p chÝ y d îc häc qu n sù sè 7 - 2021 XÂY DỰNG QUY TRÌNH PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN COL7A1 GÂY BỆNH LY THƯỢNG BÌ BÓNG NƯỚC BẨM SINH ỨNG DỤNG TRÊN TẾ BÀO PHÔI Triệu Tiến Sang1 Trần Văn Khoa1 Nguyễn Thị Trang2 Nguyễn Thanh Tùng1 Dương Đình Hiếu1 Trần Ngọc Thảo My3 Nguyễn Thị Hạnh4 Vũ Văn Tâm5 TÓM TẮT Đặt vấn đề Ly thượng bì bóng nước bẩm sinh Epidermolysis bullosa - EB là nhóm bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi tổn thương dẫn đến phồng rộp trên da và niêm mạc. Một thể bệnh hay gặp ở bệnh nhân BN mắc ly thượng bì là loạn dưỡng di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra bởi khiếm khuyết trên gen COL7A1. 90 BN do di truyền lặn không có tiền sử thành viên trong gia đình mắc bệnh. Mục tiêu Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen COL7A1 gây bệnh EB ứng dụng trên tế bào phôi qua đó giúp chẩn đoán bệnh sớm đồng thời tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng hạn chế tối đa xác suất sinh con mắc bệnh ly thượng bì bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp Một đột biến trên gen COL7A1 được phát hiện ở một BN mắc EB. Dựa vào vị trí đó thiết kế đoạn mồi cho phản ứng PCR khuếch đại đoạn gen mang đột biến trên 10 mẫu phôi sinh thiết của gia đình BN. Kết hợp giải trình tự Sanger trong chẩn đoán tiền làm tổ giúp sàng lọc phôi khỏe mạnh để chuyển vào mẹ. Kết quả Trong tổng số 10 tế bào phôi sinh thiết 2 phôi mang bệnh có kiểu gen đồng hợp tử đột biến 3 phôi bình thường có kiểu gen dị hợp mang alen đột biến và 5 phôi khỏe mạnh có kiểu gen đồng hợp tử kiểu dại được chọn để chuyển vào mẹ. Kết luận Quy trình nghiên cứu có ý nghĩa và vai trò quan trọng trong phát hiện đột biến gen COL7A1 giúp chẩn đoán sớm bệnh EB từ giai đoạn tiền làm tổ sàng lọc phôi khoẻ mạnh tham gia thụ tinh nhân tạo. Từ khóa Ly thượng bì bóng nước bẩm sinh Bệnh bong biểu bì bullosa Gen COL7A1 Đột biến gen. Establishing a Procedure to Detect COL7A1 Gene Mutations Relating to Epidermolysis Bullosa in Biopsied Embryonic Cells Summary Background Epidermolysis bullosa EB is a family of inherited blistering skin .
Khánh Huy
46
8
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Y học quân sự: Bài 20 - Đại Tá Bác Sỹ Bùi Xuân Quang
19
102
2
Xây dựng quy trình gây vỡ phổi thực nghiệm ứng dụng trong Y học quân sự
9
120
0
Nghiên cứu thiết kế, lập trình phần mềm thư viện học liệu số phục vụ huấn luyện và đào tạo tại trường Trung cấp Quân y số 2
7
185
0
Nghiên cứu trạng thái nhiệt trong quá trình lao động và luyện tập quân sự của bộ đội hóa học
8
113
0
Khảo sát một số yếu tố gánh nặng lao động của phi công quân sự
6
105
0
Nghiên cứu hội chứng chuyển hóa ở phi công quân sự trên 35 tuổi
5
97
0
Xây dựng hệ thống phần mềm quản lí đào tạo Trung học phục vụ huấn luyện đào tạo tại Trường Trung cấp Quân y 1
6
92
0
Nghiên cứu áp dụng tiêu chuẩn phân loại phôi liên tục lựa chọn phôi chuyển ngày 5 và kết quả chuyển phôi ngày 5 tại Trung tâm Công nghệ phôi, Học viện Quân y
7
97
0
Nghiên cứu lấy đa tạng, ghép thận, ghép tụy trên chó tại bộ môn phẫu thuật thực hành, Học viện Quân y
7
115
0
Nhận xét quá trình rửa và bảo quản tim lợn trong ghép tim thực nghiệm tại Học viện Quân y
6
66
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461847
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22518
57
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10865
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10029
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9490
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8243
1124
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8206
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7860
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6646
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5755
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Y dược học quân sự
Ly thượng bì bóng nước bẩm sinh
Bệnh bong biểu bì bullosa
Đột biến gen
Bệnh ly thượng bì bẩm sinh
Bài giảng Y học quân sự
Y học quân sự
Bào chế dược liệu
Các dạng dược liệu
Sử dụng các dạng dược liệu
Các dạng dược liệu tuyến y tế cơ sở
Tạp chí khoa học
Tạp chí y dược
Y dược quân sự
Quy trình gây vỡ phổi
Phần mềm thư viện
Trung cấp Quân y số 2
Đào tạo dược sĩ
Trạng thái nhiệt
Luyện tập quân sự
Bộ đội hóa học
Môi trường lao động
Phi công quân sự
Yếu tố gánh nặng lao động
Hội chứng chuyển hóa
Tình trạng tăng lipid máu
Hệ thống phần mềm quản lí
Phần mềm công nghệ thông tin
Trường Trung cấp Quân y 1
Tiêu chuẩn phân loại phôi
Lựa chọn phôi chuyển ngày 5
Học viện Quân y
Ghép tạng thực nghiệm
Phẫu thuật thực hành
Bảo quản tim lợn
Ghép tim thực nghiệm
Rửa tim ghép
Thoát vị lỗ bịt nghẹt
Báo cáo ca bệnh
Bệnh viện Quân y 103
Triệu chứng uốn ván
Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình
Tổn thương tai giữa
Ung thư đầu
Ung thư cổ
Phương pháp xạ trị
Chảy máu mũi
Tăng huyết áp
Biện pháp điều trị bệnh
Nhiễm khuẩn huyết
Đề kháng kháng sinh
Bệnh nhân sốt mò
Biểu hiện lâm sàng của bệnh
Ung thư đại trực tràng
Phác đồ FOLFIRI
Điều trị đột quỵ não
Cơ cấu bệnh tật
Đặc điểm đột quỵ nhồi máu não
Đột quỵ nhồi máu não cấp
Thuốc tiêu huyết khối đường tĩnh mạch
Dị dạng động tĩnh mạch
Điều trị can thiệp nội mạch
Co cứng cơ
Nguy cơ đột quỵ
Hình ảnh ct sọ não
Phình động mạch não
Nút túi phình bằng vòng xoắn kim loại
Điều trị can thiệp mạch
Thông động mạch cảnh xoang hang týp A
Đặc điểm lâm thông động mạch
Kháng nguyên bạch cầu người
Phương pháp ghép thận
Chức năng của thận
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Báo cáo khoa học: Loss of kinase activity in Mycobacterium tuberculosis multidomain protein Rv1364c
14
233
0
20-04-2024
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_3
23
181
0
20-04-2024
extremetech Hacking Firefox phần 7
46
186
0
20-04-2024
Bơm máy nén quạt trong công nghiệp part 8
20
196
2
20-04-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
154
0
20-04-2024
Lịch sử Đội TNTP Hồ Chí Minh - CHƯƠNG III VÂNG LỜI BÁC DẠY, LÀM NGHÌN VIỆC TỐT, CHỐNG MỸ, CỨU NƯỚC, THIẾU NIÊN SĂN SÀNG
45
136
0
20-04-2024
Hệ thống làm lạnh và điều hòa không khí
21
123
0
20-04-2024
A Practical Guide for Health Researchers - part 7
24
106
0
20-04-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Introduction of the principles of GAP for citrus through implementation of citrus IPM using Farmer Field Schools "
12
91
0
20-04-2024
Thương hiệu sản phẩm làng nghề: Đã ít, lại thiếu tính cạnh tranh
5
115
0
20-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7860
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5601
1327
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3752
1229
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8243
1124
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5255
1124
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3473
641
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10865
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3670
524
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4024
513
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4100
478
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.