tailieunhanh - Khóa luận tốt nghiệp: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen ở một gia đình người bệnh cơ tim phì đại

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc. | ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC - - NGUYỄN PHƯƠNG THẢO ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ HỆ GEN Ở MỘT GIA ĐÌNH NGƯỜI BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH DƯỢC HỌC Hà Nội 2021 ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC - - Nguyễn Phương Thảo ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ HỆ GEN Ở MỘT GIA ĐÌNH NGƯỜI BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH DƯỢC HỌC Khóa Người hướng dẫn TS. Phạm Thị Hồng Nhung Hà Nội 2021 LỜI CẢM ƠN Để hoàn thành khóa luận tôi đã nhận được rất nhiều sự giúp đỡ quý báu cả về vật chất lẫn tinh thần về những kinh nghiệm và kiến thức chuyên môn của các thầy cô bạn bè và gia đình. Lời đầu tiên tôi xin bày tỏ sự kính trọng và lòng biết ơn sâu sắc tới TS. Phạm Thị Hồng Nhung Giảng viên Trường Đại học Y Dược Đại học Quốc gia Hà Nội người tận tình chỉ bảo và hướng dẫn tôi trong suốt quá trình nghiên cứu đề tài và hoàn thành khóa luận này. Tôi xin cảm ơn ThS. Đỗ Thị Lệ Hằng và bạn Dương Thị Phương Thảo đã hỗ trợ và giúp đỡ tôi trong quá trình thực nghiệm. Các cô các bạn không chỉ trang bị cho tôi kiến thức mà còn truyền cho tôi niềm đam mê lòng nhiệt huyết sự kiên trì và luôn sẵn sàng giúp đỡ mỗi khi tôi gặp khó khăn. Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy cô giáo Bộ môn Y Dược học cơ sở đã hết lòng quan tâm giúp đỡ và tạo điều kiện tốt nhất cho tôi thực hiện nghiên cứu và hoàn thành khóa luận tốt nghiệp này. Tôi cũng xin cảm ơn các bác sỹ của Viện Tim Mạch Quốc gia Bệnh viện Bạch Mai đã tham gia đánh giá lâm sàng cho nghiên cứu này. Tôi xin gửi lời cảm ơn tới Ban chủ nhiệm khoa cùng toàn thể các thầy cô giáo Trường Đại học Y Dược - Đại học Quốc gia Hà Nội đã cho tôi những kiến thức quý báu trong quá trình học tập tại nhà trường. Chúng tôi trân trọng cảm ơn sự tài trợ kinh phí của Đại học Quốc gia Hà Nội cho đề tài mã số do . Đinh Đoàn Long chủ trì để thực hiện nghiên cứu này. Cuối cùng tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn và sự yêu thương đến gia đình và bạn bè đã luôn ở bên cổ .