tailieunhanh - Tối ưu hóa quy trình xác định kiểu gen của đa hình APOA5 rs662799 ở trẻ em nam 6-11 tuổi tại Hà Nội

Mục đích của nghiên cứu này là ứng dụng phương pháp đa hình chiều dài đoạn cắt giới hạn để phân tích đa hình gen APOA5 rs662799 ở quần thể người Việt Nam. Nghiên cứu này đã tối ưu hóa phương pháp phân tích đa hình APOA5 rs662799 với enzyme MseI và xác định được sự phân bố tỉ lệ kiểu gen và alen ở 405 trẻ em tiểu học nam tại Hà Nội. | JOURNAL OF SCIENCE OF HNUE Natural Sci. 2016, Vol. 61, No. 4, pp. 130-136 This paper is available online at DOI: TỐI ƢU HOÁ QUY TRÌNH XÁC ĐỊNH KIỂU GEN CỦA ĐA HÌNH APOA5 rs662799 Ở TRẺ EM NAM 6 - 11 TUỔI TẠI HÀ NỘI Nguyễn Thị Hồng Hạnh1, Phạm Trần Phƣơng2 và Trần Quang Bình2 Khoa Sinh học, Trường Đại học Sư phạm Hà Nội Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương, 1 Yecxanh, Hai Bà Trưng, Hà Nội 1 2 Tóm tắt: Đa hình Ďơn nucleotid rs662799 thuộc gen APOA5 Ďƣợc quan tâm nghiên cứu ở nhiều quần thể do có liên quan Ďến tăng nguy cơ mắc rối loạn chuyển hoá lipid máu, cao huyết áp, hội chứng chuyển hoá, nhồi máu cơ tim và bệnh Ďộng mạch vành. Mục Ďích của nghiên cứu này là ứng dụng phƣơng pháp Ďa hình chiều dài Ďoạn cắt giới hạn Ďể phân tích Ďa hình gen APOA5 rs662799 ở quần thể ngƣời Việt Nam. Nghiên cứu này Ďã tối ƣu hoá phƣơng pháp phân tích Ďa hình APOA5 rs662799 với enzyme MseI và xác Ďịnh Ďƣợc sự phân bố tỉ lệ kiểu gen và alen ở 405 trẻ em tiểu học nam tại Hà Nội. Kiểu gen T/T chiếm tỉ lệ cao nhất (46,3%), kiểu gen C/C chiếm tỉ lệ thấp nhất (14,2%). Sự phân bố kiểu gen ở quần thể nghiên cứu tuân theo quy luật cân bằng Hardy - Weinberg. Phƣơng pháp phân tích kiểu gen và tần số gen của nghiên cứu này có thể áp dụng Ďể phân tích mối liên quan với các bệnh trên quy mô lớn ở ngƣời Việt Nam. Từ khóa: Gen APOA5, rs662799, kiểu gen, trẻ em. 1. Mở đầu Gen APOA5 mã hoá cho apolipoprotein A5, là thành phần cấu tạo của các lipoprotein giàu triglyceride (TG) là chylomicron, lipoprotein tỉ trọng rất thấp (VLDL) và lipoprotein tỉ trọng cao (HDL). Ở ngƣời, gen APOA5 nằm trên nhiễm sắc thể số 11 ở vị trí 11q23 tạo thành một cụm gen cùng với gen APOA1-C3-A4 [1, 2]. Gen APOA5 gồm 4 exon và 3 intron, mã hóa cho phân tử protein dài 366 acid amin, Ďƣợc biểu hiện gần nhƣ chủ yếu ở mô gan [3]. Apoprotein A5 có vai trò trong Ďẩy nhanh việc loại bỏ các lipoprotein giàu TG Ďồng thời ảnh hƣởng Ďến quá trình sản xuất TG ở gan hoặc ở ruột [2]. Nhiều

• Sinh học
• Tối ưu hóa quy trình xác định kiểu gen
• Phân tích đa hình gen APOA5 rs662799
• Quần thể người Việt Nam
• Phương pháp PCR RFLP
• Phương pháp phân tích kiểu gen