Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Sức khỏe trẻ em
Kiểu gen và kiểu hình của tăng triglyceride máu tiên phát ở trẻ em
tailieunhanh - Kiểu gen và kiểu hình của tăng triglyceride máu tiên phát ở trẻ em
Bài viết tiến hành mô tả đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, biến chứng và kiểu gen của các bệnh nhi tăng triglyceride máu tiên phát trên 6 bệnh nhi tăng triglyceride có đột biến các gen liên quan. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 500 - THÁNG 3 - SỐ 1 - 2021 KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA TĂNG TRIGLYCERIDE MÁU TIÊN PHÁT Ở TRẺ EM Đỗ Thị Thanh Mai Vũ Chí Dũng TÓM TẮT patient. Acute pancreatitis was reported in 3 patients. Splenomegaly was recognized in 3 patients. 33 Tăng triglyceride máu tiên phát là bệnh lý di Hepatomegaly was reported in 1 patient. Recurrent truyền hiếm gặp chủ yếu do bất thường liên quan abdominal pain was presented in 2 cases. The đến quá trình chuyển hoá chylomicron dẫn đến tăng average serum triglyceride level was triglyceride. Các gen đã được xác định khi có đột biến mmol l average of serum total cholesterol level was gây tăng triglyceride là LPL APOC2 APOA5 LMF1 mmo l. Mutations in GPIHBP1 gene was GPIHBP1 và APOE. Mục tiêu mô tả đặc điểm lâm identified in 4 cases mutation in LPL gene was sàng hóa sinh biến chứng và kiểu gen của các bệnh identified in 1 case mutation in APoE was revealed in nhi tăng triglyceride máu tiên phát. Đối tượng 6 1 patient. All patients responded to low fat diet. bệnh nhi tăng triglyceride có đột biến các gen liên Conclusions Primary hypertriglyceridemia has a quan. Phương pháp nghiên cứu nghiên cứu một dangerous complication of acute pancreatitis. The loạt ca bệnh. Kết quả tuổi chẩn đoán sớm nhất là disease should be diagnosed early for preventive 1 4 tháng và muộn nhất là 12 tuổi có 5 bệnh nhân nữ treatment. Genome sequencing analysis need to và 1 bệnh nhân nam 1 bệnh nhân có u hạt vàng 3 perform for early treatment and genetic counseling. bệnh nhân có biến chứng viêm tuỵ cấp 3 bệnh nhân Keywords primary hypertriglyceridemia có lách to 1 bệnh nhân có gan to 2 bệnh nhân có GPIHBP1 LPL and APOE gene đau bụng tái diễn. Nồng độ triglyceride huyết thanh trung bình khi được chẩn đoán là 16 86 3 77 mmol l I. ĐẶT VẤN ĐỀ nồng độ cholesterol toàn phần trung bình trong huyết thanh là 3 77 0 74 mmol l 4 bệnh nhân có đột biến Tăng triglyceride máu tiên phát là nhóm bệnh trên gen GPIHBP1 1 bệnh nhân có đột biến
Huệ Phương
42
4
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Xác định tần suất kiểu gen đồng hợp và dị hợp của kiểu hình xoáy lưng trên chó xoáy Phú Quốc (Canis familiaris) tại Việt Nam bằng kỹ thuật real-time PCR
6
116
0
Đa hình thái đơn gen ADH1C trong ung thư tế bào gan nguyên phát
8
89
0
Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của các thai phụ mang gen bệnh beta thalassemia và HBE tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
8
1
1
Tối ưu hóa quy trình xác định kiểu gen của đa hình APOA5 rs662799 ở trẻ em nam 6-11 tuổi tại Hà Nội
7
110
0
Kiểu gen và kiểu hình của tăng triglyceride máu tiên phát ở trẻ em
4
26
3
Tìm hiểu mối liên quan kiểu gen icea, caga, vaca của helicobacter pylori và mô bệnh học ở bệnh nhân ung thư dạ dày
4
44
1
Xây dựng quy trình PCR đa mồi phân tích kiểu gen của đa hình RS1501299 gen ADIPOQ ở người Việt Nam
6
57
1
Di truyền phân tử, tương quan kiểu gen kiểu hình của bệnh cường Insulin bẩm sinh
7
88
0
Luận án Tiến sĩ Y học: Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
148
4
1
Giáo án Sinh học 12 bài 13: Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của gen
3
77
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461872
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22690
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10902
530
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10073
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9536
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8295
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8244
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6697
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5779
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Sức khỏe trẻ em
Kiểu gen của tăng triglyceride máu
Kiểu hình của tăng triglyceride máu tiên phát
Tăng triglyceride máu tiên phát
Tăng triglyceride máu tiên phát ở trẻ em
Đột biến các gen
Bài giảng Đột biến gen
Đột biến gen
Các dạng đột biến gen
Nguyên nhân đột biến gen
Cơ chế phát sinh đột biến gen
Hậu quả đột biến gen
Bài tập đột biến gen
Ôn tập đột biến gen
Tìm hiểu đột biến gen
Ôn thi đột biến gen
Ôn thi Sinh học
Nghiên cứu y học
Ung thư phổi
Giải trình tự thế hệ mới
Đột biến gen EGFR
Đột biến gen ALK
Đột biến gen BRAF
Đột biến gen ROS1
Đột biến gen NRAS
Câu hỏi đột biến gen
Luyện thi đột biến gen
Bài tập Sinh học
Trắc nghiệm Sinh học
Bệnh học nội khoa
Bệnh di truyền
Bệnh lý có đột biến gen
Nghiên cứu đột biến gen
Các kiểu đột biến gen
Nhiễm sắc thể
Cơ chế di truyền cấp độ tế bào
Biểu hiện đột biến gen
Dạng đột biến gen
Bệnh đột biến ở người
Cơ chế gây đột biến
Nguyên nhân gây đột biến
Cấu trúc gen
Tạp chí nghiên cứu y học
Nghiên cứu đột biến exon 9
Nghiên cứu đột biến 20 gen PIK3CA
Đột biến 20 gen PIK3CA
Bệnh nhân ung thư dạ dày
Ung thư dạ dày
Bệnh phân tử
Phân loại đột biến gen
Cấu trúc của protein
Đột biến lệch khung
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2
Đột biến mới trên gen ESCO2
Gen ESCO2 trên bệnh nhi
Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
Đột biến gen RB1
Phát hiện người lành mang gen
Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
Bệnh u nguyên bào võng mạc
Sinh học 12
Xác định đột biến gen ATP 7B
Đột biến gen ATP 7B
Thành viên gia đình
Bệnh nhân Wilson
Đột biên gen
trình tự ADn
gen đột biến
đột biến nhiễm sắc thể
Y dược lâm sàng
Vảy nến mủ
Đột biến gen IL36RN
Đột biến gen CARD14
Đề thi Đại học về đột biến gen
Ôn thi Đại học
Khảo sát tình trạng đột biến gen
Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
Đột biến gen BRAF V600E
Ung thư tuyến giáp
Tình trang đột biến gen BRAF V600E
Lâm sàng và tình trạng đột biến gen
Tình trạng đột biến gen
Bệnh mucopolysaccharidosis Typ II
Đặc điểm lâm sàng
Phát hiện đột biến gen
Đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
Bệnh Alpha Thalassemia
Kỹ thuật Multiplex ARMS PCR
Khảo sát đột biến gen FLT3 ITD
Đột biến gen FLT3 ITD
Bệnh bạch cầu cấp
Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn
Đột biến gen NPM1
Bài giảng Đột biến gen Beta globin
Đột biến gen Beta globin
Bệnh nhi Beta thalassemia
Kỹ thuật xét nghiệm
Bài viết về y học
Đột biến gen KRAS
Ung thư đại trực tràng
Đột biến trên gen
Đột biến trên gen NPHS1
Đột biến trên gen PLCE1
Bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Hội chứng thận hư
Ung thư phổi không tế bào nhỏ
Đột biến dung hợp gen EML4 ALK
Liệu pháp điều trị đích
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Đề tài: Ôn xác định vị trí trên – dưới, trước- sau của đối tượng khác.
8
353
3
29-04-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
175
0
29-04-2024
Bơm máy nén quạt trong công nghiệp part 8
20
198
2
29-04-2024
BÀI GIẢNG VỀ - MẠCH ĐIỆN II - Chương I: Phân tích mạch trong miền thời gian
38
141
0
29-04-2024
MÔN HỌC VẬT LIỆU VÀ CÔNG NGHỆ KIM LOẠI - PHẦN I: KIM LOẠI HỌC
32
177
2
29-04-2024
B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17
139
0
29-04-2024
Đề tài: Tìm hiểu một số yêu cầu đặt ra với một phòng thu âm, để đảm bảo chất lượng âm thanh trong sản phẩm đa phương tiện
8
161
1
29-04-2024
Hệ thống làm lạnh và điều hòa không khí
21
126
0
29-04-2024
Fecal Incontinence Diagnosis and Treatment - part 8
35
103
0
29-04-2024
Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính
57
180
4
29-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5765
1383
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3770
1232
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5328
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8295
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3504
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10902
530
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3690
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4062
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4133
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.