tailieunhanh - Di truyền phân tử, tương quan kiểu gen kiểu hình của bệnh cường Insulin bẩm sinh

Nghiên cứu nhằm xác định đột biến các gen ABCC8, KCNJ11, HNF4A và GLUD, tương quan giữa kiểu gen – kiểu hình của các bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Kết quả phát hiện thấy có đột biến gen 43,8% trường hợp, trong đó đột biến ABCC8 (37,6%), KCNJ11 (3,1%), HNF4A (3,1%), | J K L M NO PQ R S T U V W T U X YSZ P Z_ abcdecfJghcdOij fkJjcdO lc fmZknf donO dpqrc fsatuO vwc xcfaxyc z 9 4 2 0 4 6 E E I 8 z337 234 64 9B . I 0 1 8 5 8 5 2 I H I I GA E I 8 7 I FH I 3 E E I 8 z337 9 234 9 64 9 I FH E I 8 3 I E I 8 I I 8 z337 E H 6 9 3 9B H H I CI I I A 8 I FH E I 8 I E H 6 9 E I 3 2 5 8 5 H I E I 8 E H 3 E3 9B A I E E I 4 E I 8 5 8 5 I 9G I A E3 I 5 9B I 3 E I A 5 5 f ngªcdxc p xcO u x cd cSZ OT O µ SO J a i aLº ÀÁ ÂÃÄÁ ÀÅÆÇÀÂÁ ÈÀÄÉÀÇÊËÀÅÌ ÈÀÍÎÁÀ ÅÁÏÃÀÈÁÌ ÀÈÐÀ ÄÃÑÒÂÓÀÇÔÃÀ Õ ÀÖ ÒÀØÉÁÀÙÀËÚÛÀ ÂÜÀÂÁ ÈÀÍÉÀËÚÛÀ ÈÝÀØÒÀÚÞÁÀÄÒÐ ÀßÁàÃÀÈáâÀÅÉÁÀËÁãËÀ Á ÂÃÄÁ äÀ ÈÆ ÀßÒÔ ÀÂÎÇÀÍÉÀßÁàÃÀËÚåÀÖåæÀËÈ ÁçÀ ÖÈè ÀËÚéÀÈÒê ÀÄÉÀÍèÀÑë ÀìÃâ ÀËÚí À ÈîÇÀ ÈÐ ÀÑÈãÀËï ÀËÈ Ü À êÒÀÍÉÀØÁÀÑÈð ÀÍñ ÈÀÍÁò À ËÈó ÀÖÁ ÈÀÑÈÒÀËÚÛäÀô Ãõö À È ÀæÈïÀÅÁã À ÈøËÀ ÍÉÀ Õ À ÈøËÀÑùâÀÅÌ ÈÀØÁÀËÚÃõà À ÉõÀÄÁö ÀìÃâ À ßã ÀÑÔÑÀßÊËÀÅÁã ÀÄÕ ÀÅøËÀÈÒÐËÀÖö ÈÀúûüýÀÙÀ ÇÉ ÀËãÀÅÉÒÀþÀÑùâÀËÁÏÃÀßÿÒÀË0õäÀúö ÈÀúûüýÀ ßÁàÃÀÈáâÀìÃÔÀËÚé ÈÀÖÈÙÁÀæÈÔËÀÑÈÒÀÍÁÌÑÀÅÉÁÀËÁãËÀ Á ÂÃÄÁ äÀ ÔÑÀßÊËÀÅÁã ÀÄÕ À õÀÅÌ ÈÀÑ ÀÀ Á ÂÃÄÁ ÀÅÆÇÀÂÁ ÈÀËÈÏÀÈÁÌ ÀÙÀÇÊËÀËÚÒ ÀÈâÁÀßÜ À ÍåÀÑøÃÀËÚ1ÑÀ ö ÀÖö ÈÀúûüýÀÄÉÀÂÃÄ2Ò õÄÃÚÓâÀÀ ÚÓÑÓæËÒÚÀ3À456738ÀÈÒÕÑÀÄ9ÀßÁàÃÀÈáâÀÁÒ ÀÑùâÀ À ÄÉÀúÁÚ äÀ äÀ âÁÀßÜ ÀÍåÀæÚÒËÓÁ À ÉõÀß ÑÀÇêÀÈ âÀ ÅÙÁÀÑÔÑÀ Ó À îÇÀÑÐ ÈÀ ÈâÃÀËÚö À ÈÁòÇÀ ÑÀ ËÈÏÀ33ÀÄÉÀ z337ÀÍÉÀ234 À 3 äÀ ÔÑÀßÊËÀÅÁã À ÄÕ À ÃøËÀÈÁÌ ÀÙÀÑÿÀÈâÁÀâÄÓ À4Ë ÀÅÞÀÍÉÀÇ 8À õÀ ö ÀË ÀÂÁ ÈÀÄâ ÀËÝâÀËãÀÅÉÒÀþÀÑùâÀËÁÏÃÀßÿÒÀ Ë0õäÀüÈÏÀË ÀÂÁ ÈÀÑ0ÑÀÅÊÀÑùâÀËãÀÅÉÒÀþÀËÈ À ÃøËÀÈÁÌ ÀÖÈÁÀÑ ÀßÊËÀÅÁã ÀËÚÊÁÀËÐÒÀÖö ÈÀúûüýÀ à À ÞÑÀË ÀÅÞäÀ ÁàÃÀËÚåÀÑó ÀËÈ ÑÀÈÁÌ À âõÀ Åî ÀÑà ÀÑøæÀ ÄÃÑÒÂÓÀËÞÑÀßÊÀÑâÒÀ4 ÄÃÑÒÂÓÀ Ëñ ÈÀÇÐÑÈÀÈÒÕÑÀ ÄÃÑÒÂÓÀØÐÀØÉõ8çÀ ÀØ0 ÀÀ ØÁâ Ò ÁØÀÈÒÕÑÀÒÑËÚÓÒËÁØçÀÑâ ÀËÈÁÌæÀæÈ ÃÀËÈà ËÀ Ñ ËÀÅÝÀ À À ÀË0õÀ ãÃÀßÁàÃÀËÚåÀ ÊÁÀÖÈÒâÀËÈøËÀ ÅÐÁÀ À äÀÀ À ÁÌËÀôâÇçÀÑ ÀÁ ÂÃÄÁ ÀÅÆÇÀÂÁ ÈÀÑ À ÄÉÀÅÌ ÈÀÑÿ ÈÀËÈ À ÕæÀËÚÒ ÀÑøæÀÑðÃÀÍÉÀÈ ÁÀ ÂðÑäÀüÚÒ À ÁâÁÀßÒÐ ÀË À3 3 3 Àßã À 3 3 À È ÇÀ ÈÁö ÀÑðÃÀ ÕæÀ ÀËÚ À È æÀÇ ÑÀÅÌ ÈäÀ àÀËÉÁÀ ÉõÀß ÑÀËÁã ÀÈÉ ÈÀ ÈîÇÀÇ0ÑÀËÁöÃÀÂâà À ÔÑÀßå ÈÀßÊËÀÅÁã ÀÑÔÑÀ Ó Àû çÀ - . 0 1 2 3 64 56 4 37 1 ú ô 33çÀ 0613ÀËÚö ÀÑÔÑÀÅÌ ÈÀ È Àß ÑÀÑÈÆ ÀßÒÔ ÀÑ ÀÁ ÂÃÄÁ ÀÅÆÇÀÂÁ ÈäÀÀ 8 9 4 2 0 3 5 @A 33 3 9 ôÈ À ËÀË Ü