Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ Lipid
tailieunhanh - Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ Lipid
Bài viết tiến hành mô tả kiểu hình và kiểu gen của các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích Lipid. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn nội dung nghiên cứu. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA MỘT SỐ CA BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ TÍCH TỤ LIPID Nguyễn Thu Hà và Vũ Chí Dũng Bệnh viện Nhi Trung Ương Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid lipoid congenital adrenal hyperplasia LCAH là thể bệnh nặng nhất trong các thể của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nghiên cứu mô tả đặc điểm kiểu hình biểu hiện lâm sàng hóa sinh và kiểu gen của 5 bệnh nhân được chẩn đoán LCAH tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Trong nghiên cứu có 2 nữ 3 nam. 4 5 bệnh nhân có biểu hiện suy thượng thận ngay từ sau đẻ với biểu hiện sạm da và mất muối. 2 3 bệnh nhân nam có ngoại hình nữ 1 3 bệnh nhân nam có kiểu hình nam bình thường. Xét nghiệm sinh hoá có nồng độ ACTH tăng cao 5 5 bệnh nhân hạ Natri máu và tăng Kali máu 4 5 bệnh nhân trong khi nồng độ 17OHP bình thường hoặc thấp 5 5 bệnh nhân . Phân tích phân tử phát hiện đột biến ở gen StAR giúp khẳng định chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid một nguyên nhân hiếm gặp gây suy thượng thận mạn giúp điều trị hiệu quả và tư vấn di truyền phòng bệnh. Từ khoá tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid suy thượng thận StAR I. ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích thượng thận bẩm sinh thiếu 11-hydroxylase tụ lipid là bệnh lý xảy ra do đột biến mất chức chiếm khoảng 3-5 các thể bệnh khám bao năng của protein điều hoà cấp tính sản xuất gồm LCAH là thể bệnh hiếm gặp nhất biểu steroid StAR- Steroidogenic acute regulatory hiện lâm sàng không đặc hiệu do đó gây khó protein .1 StAR giúp vận chuyển cholesterol khăn trong chẩn đoán điều trị cũng như tiên từ ngoài vào trong ti thể - bước đầu tiên lượng bệnh. của quá trình sinh tổng hợp Bệnh Do đó nghiên cứu này được tiến hành với nhân LCAH thường có biểu hiện suy tuyến mục tiêu mô tả kiểu hình và kiểu gen của các thượng thận nguyên phát khởi phát sớm ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh trẻ sơ sinh và cơ quan sinh dục ngoài kiểu thể tích tụ lipid. nữ bất kể nhiễm sắc thể giới tính .
Hồng Nhung
59
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ Lipid
7
45
1
Ứng dụng phản ứng Multiplex-PCR để xác định kiểu huyết thanh và gen độc lực của vi khuẩn Streptococcus agalactiae gây bệnh trên cá rô vằn
9
27
1
21. Phép lai giữa 2 cá thể có kiểu gen AaBbDd x aaBBDd với các gen trội
4
159
0
Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Đánh giá tương tác kiểu gen với môi trường lên tính trạng tăng trưởng, màu sắc và tỉ lệ sống trên quần thể chọn giống cá diêu hồng (Oreochromis sp.) thế hệ G5
96
30
2
Nghiên cứu sử dụng các phương pháp sinh học phân tử xác định các kiểu gen hệ nhóm ABO cá thể
7
101
0
Điều trị bệnh nhân viêm gan C mạn genotype 6 bằng phác đồ 3 thuốc Peg-IFN, ribavirin và sofosbuvir ca lâm sàng và tổng quan y văn
3
97
0
Đa dạng di truyền quần thể cá dìa công (Siganus guttatus) ở vùng biển Quảng Nam - Đà Nẵng dựa trên kết quả phân tích chuỗi ADN của vùng gen Cytochrome Oxidase I ADN ty thể
4
132
0
Nghiên cứu khả năng tiêu hóa bột đậu nành chiết xuất của các dòng cá chẽm (lates calcarifer) khác nhau về kiểu gen
7
77
0
Giải bài tập Các phương pháp chọn lọc SGK Sinh học 9
3
107
0
Các thông số di truyền tính trạng tăng trưởng trên cá rô phi đỏ (Oreochromis spp.)
7
52
2
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461872
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22688
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10901
530
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10072
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9536
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8295
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8244
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6697
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5778
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Kiểu gen ca bệnh tăng sản thượng thận
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Thể tích tụ Lipid
Suy thượng thận mạn
Đột biến trên gen StAR
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
246
1
29-04-2024
CẤU TẠO HẠT NHÂN NGUYÊN TỬ-ĐỘ HỤT KHỐI-NĂNG LƯỢNG LIÊN KẾT-LK RIÊNG
12
268
0
29-04-2024
Management and Services Part 1
10
158
0
29-04-2024
XỬ TRÍ CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO KÍN
1
114
1
29-04-2024
Gastroenterology an illustrated colour text - part 10
10
89
0
29-04-2024
Điều bạn cần làm để giữ chặt tình yêu
5
107
0
29-04-2024
báo cáo hóa học:" A decade of modelling research yields considerable evidence for the importance of concurrency: a response to Sawers and Stillwaggon"
7
84
0
29-04-2024
BÀI GIẢNG Biến Đổi Năng Lượng Điện Cơ - TS. Hồ Phạm Huy
137
93
0
29-04-2024
Giáo trình cấu trúc dữ liệu và giải thuât part 7
16
144
0
29-04-2024
Bí quyết trị mụn cho da bằng trái cây
6
98
0
29-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5765
1383
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3770
1232
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5328
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8295
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3504
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10901
530
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3689
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4060
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4133
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.