tailieunhanh - Lệch bội nhiễm sắc thể: Sàng lọc và chẩn đoán

Bài viết trình bày đối tượng sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sàng lọc lệch bộ nhiễm sắc thể, siêu âm sàng lọc, xét nghiệm xâm lấn chẩn đoán lệch bội, sàng lọc sau sinh, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. | Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2020 LỆCH BỘI NHIỄM SĂC THỂ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN Lâm Đức Tâm Phó Bộ môn Sản Trường Đại học Y Dược Cần Thơ 1. ĐẠI CƯƠNG Tổ chức Y tế thế giới WHO tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1 73 mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam có khoảng 1 5 triệu trẻ chào đời mỗi năm trong số đó có từ 2- 3 trẻ bị bệnh lý di truyền dị tật bẩm sinh như bệnh Down chậm phát triển trí tuệ hội chứng Edwards dị tật do thừa nhiễm sắc thể dị tật ống thần kinh thiếu men G6PD trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh bị Thalassemia tan máu bẩm sinh . 2. ĐỐI TƯỢNG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Tất cả phụ nữ mang thai có thể thực hiện sàng lọc trước sinh nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể gia đình họ hàng người thân có người dị tật chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền tiền căn có thai chết lưu và sẩy thai nhưng không rõ nguyên nhân làm việc trong môi trường hóa chất độc hại sử dụng nhiều chất kích thích như rượu bia thuốc lá nhiễm trùng như TORCH cảm cúm sởi thủy đậu quai bị sử dụng thuốc kéo dài có bệnh lý mãn tính như tiểu đường tăng huyết áp. 3. XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC LỆCH BỘ NHIỄM SẮC THỂ Lệch bội hay dị bội aneuploidy là có thừa hoặc thiếu một hoặc nhiều nhiễm sắc thể dẫn tới tình trạng mất cân bằng số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào nên có thể gây thất bại thai nghén tự phát. Nếu thai kỳ có thể tồn tại thai này thường mang nhiều khiếm khuyết bẩm sinh. Tam nhiễm trisomy ở nhiễm sắc thể 21 là dạng thường gặp nhất tần suất khoảng 1 800 có thể vì nhiễm sắc thể chứa ít thông tin gene hơn các nhiễm sắc thể thường còn lại. Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính 47 XXY hội chứng Klinefelter với tần suất 1 500 trẻ nam. Tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể có 2 kết quả so với một ngưỡng nhất định - Thai phụ có sàng lọc dương tính tăng nguy cơ mang một thai lệch bội. - Thai phụ có test sàng lọc âm tính nguy cơ lệch bội thấp hơn. Tại Việt Nam ngưỡng điểm cắt xác định .

• Y khoa - Dược
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Sàng lọc trước sinh
• Siêu âm sàng lọc
• Chẩn đoán lệch bội
• Sàng lọc sau sinh
• Suy giáp bẩm sinh
• Bài giảng Bệnh nhiễm sắc thể
• Các bất thường số lượng
• Bệnh nhiễm sắc thể
• Nhiễm sắc thể
• Bệnh lệch bội nhiễm sắc thể
• Sàng lọc lệch bội trước làm tổ không xâm lấn
• Dịch nuôi phôi
• Sản phẩm DNA dịch nuôi phôi
• Bộ kít IonSingleseq
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Mất đoạn nhỏ
• Hội chứng mất đoạn nhỏ
• Siêu âm bất thường hệ tim mạch
• Nghiên cứu y học
• Lai huỳnh quang tại chỗ
• Nhiễm sắc thể tinh trùng
• Y sinh học di truyền
• Đột biến nhiễm sắc thể
• Bài toán về đột biến nhiễm sắc thể
• Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
• Xác định số lượng nhiễm sắc thể
• Xác định số thể lệch bội của loài
• Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
• Các dạng đột biến
• Đột biến lệch bội
• Đột biến đa bội
• Các loại đột biến lệch bội
• Lệch bội NST
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Sàng lọc lệch bội
• Tầm soát lệch bội quý I thai kỳ
• Dị tật bẩm sinh
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Giải trình tự thế hệ mới
• Lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi
• Phương pháp tầm soát trước sinh không xâm lấn
• Chương trình sàng lọc bất thường NST
• Bài giảng Sinh học
• Hậu quả của đột biến lệch bội
• Hội chứng bệnh đao
• Y học cộng đồng
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Sàng lọc di truyền trước làm tổ
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Kỹ thuật array CGH
• Bất thường bẩm sinh
• Kỹ thuật karyotype
• Giáo án Sinh học 12 bài 6
• Giáo án điện tử Sinh học 12
• Giáo án điện tử lớp 12
• Giáo án lớp 12 môn Sinh học
• Thể song nhị bội
• Bài giảng Sinh học 12 bài 6
• Bài giảng điện tử Sinh học 12
• Bài giảng điện tử lớp 12
• Bài giảng lớp 12 môn Sinh học
• trắc nghiệm sinh học
• trắc nghiệm đột biến lệch bội
• đột biến sinh học
• quá trình phân ly
• phân ly độc lập
• quá trình nguyên phân
• quá trình phân bào
• Hội chứng đao
• Ôn thi Đại học môn Sinh
• Chuyên đề ôn thi Đại học khối B
• Luyện thi Đại học môn Sinh
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• DNA thai tự do
• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
• Lệch bội NST giới tính
• Lệch bội NST phôi nang
• Sức khỏe sinh sản
• Vô sinh nam
• Bài giảng y học
• Chương trình sàng lọc lệch bội
• Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền
• Di truyền phôi tiền làm tổ
• Sẩy thai liên tiếp
• Phương pháp phân tích di truyền phôi
• Công tác tư vấn di truyền
• Công nghệ giải trình tự bán dẫn
• nghiên cứu đột biến
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• di truyền học
• quần thể học
• đột biến
• nhiễm sắc thể Thể một nhiễm
• tế bào xoma
• Thể ba nhiễm hiện
• hội chứng Down