tailieunhanh - Bài giảng Bệnh nhiễm sắc thể, các bất thường số lượng - TS.BS. Vũ Phi Yên

Bài giảng "Bệnh nhiễm sắc thể, các bất thường số lượng" trình bày 3 cơ chế gây đa bội thể, 3 cơ chế gây lệch bội, nguyên nhân, cơ chế, triệu chứng lâm sàng của ba bệnh lý lệch bội nhiễm sắc thể thường thường gặp nhất,. | BỆNH NHIỄM SẮC THỂ CÁC BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG TS. BS. Vũ Phi Yên Bộ môn Mô Phôi - Di truyền. ĐH Y khoa Phạm Ngọc Thạch MỤC TIÊU Học xong phần này sinh viên sẽ có khả năng: Giải thích 3 cơ chế gây đa bội thể; Giải thích 3 cơ chế gây lệch bội; Trình bày nguyên nhân, cơ chế, triệu chứng lâm sàng của ba bệnh lý lệch bội NST thường thường gặp nhất (trisomy 21, 13, 18); Trình bày nguyên nhân, cơ chế, triệu chứng lâm sàng của các bệnh lý lệch bội NST giới tính: Turner, Klinefelter. BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG Bất kỳ sai lệch số lượng nào so với 2n = 46 Hai loại Tăng chẵn hoặc lẻ cả bộ n NST: 3n, 4n đa bội (polyploidy) Tăng hoặc giảm một hoặc vài NST so với bộ NST bình thường lệch bội (aneuploidy). ĐA BỘI Tăng chẵn hoặc lẻ cả bộ n NST: 3n, 4n NGUYÊN NHÂN Hóa chất Vật lý CƠ CHẾ (1) Sự thụ tinh của các giao tử bất thường (2) Sự phân chia bất thường của hợp tử (3) Sự xâm nhập của tế bào cực vào trứng đã thụ tinh. (1) THỤ TINH GIAO TỬ BẤT THƯỜNG (2n) + (n) hợp tử (3n) = 69NST. (2n) + (2n) hợp tử . | BỆNH NHIỄM SẮC THỂ CÁC BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG TS. BS. Vũ Phi Yên Bộ môn Mô Phôi - Di truyền. ĐH Y khoa Phạm Ngọc Thạch MỤC TIÊU Học xong phần này sinh viên sẽ có khả năng: Giải thích 3 cơ chế gây đa bội thể; Giải thích 3 cơ chế gây lệch bội; Trình bày nguyên nhân, cơ chế, triệu chứng lâm sàng của ba bệnh lý lệch bội NST thường thường gặp nhất (trisomy 21, 13, 18); Trình bày nguyên nhân, cơ chế, triệu chứng lâm sàng của các bệnh lý lệch bội NST giới tính: Turner, Klinefelter. BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG Bất kỳ sai lệch số lượng nào so với 2n = 46 Hai loại Tăng chẵn hoặc lẻ cả bộ n NST: 3n, 4n đa bội (polyploidy) Tăng hoặc giảm một hoặc vài NST so với bộ NST bình thường lệch bội (aneuploidy). ĐA BỘI Tăng chẵn hoặc lẻ cả bộ n NST: 3n, 4n NGUYÊN NHÂN Hóa chất Vật lý CƠ CHẾ (1) Sự thụ tinh của các giao tử bất thường (2) Sự phân chia bất thường của hợp tử (3) Sự xâm nhập của tế bào cực vào trứng đã thụ tinh. (1) THỤ TINH GIAO TỬ BẤT THƯỜNG (2n) + (n) hợp tử (3n) = 69NST. (2n) + (2n) hợp tử (4n) = 92NST. (n) + (n) + (n) hợp tử (3n) = 69NST. (2) Phân chia bất thường của hợp tử (2) Phân chia bất thường của hợp tử (2) Phân chia bất thường của hợp tử (2) Phân chia bất thường của hợp tử (3) Xâm nhập của tế bào cực vào trứng đã thụ tinh. (3) Xâm nhập của tế bào cực vào trứng đã thụ tinh. HẬU QUẢ ĐA BỘI THỂ Sẩy thai tự nhiên Thể khảm 46, XX / 69, XXX 46, XX / 69, XXY 46, XY / 69, XXY 46, XY / 69, XYY Nhiễm sắc thể đồ một trường hợp tam bội thể (Nguồn: Khoa Di truyền, BV Hùng Vương, TPHCM) LỆCH BỘI Tăng hoặc giảm một hoặc vài NST NGUYÊN NHÂN Rối loạn chức năng tuyến giáp Nhiễm phóng xạ Bố mẹ lớn tuổi, đặc biệt là tuổi người mẹ CƠ CHẾ GÂY LỆCH BỘI (1) Không phân ly NST trong giảm phân (2) Không phân ly NST trong nguyên phân (3) Thất lạc NST ở kỳ sau (1) Không phân ly NST / GP Đối với dòng tinh hoặc dòng trứng. Đối với NST giới tính và NST thường. Ở lần giảm phân I hoặc lần giảm phân II. (2) Không phân ly NST / NP Thể khảm Lần phân cắt thứ nhất của hợp tử 45/47 Lần phân