tailieunhanh - Evaluating the use of paralogous protein domains to increase data availability for missense variant classification

Classification of rare missense variants remains an ongoing challenge in genomic medicine. Evidence of pathogenicity is often sparse, and decisions about how to weigh different evidence classes may be subjective. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Towards a new era in medicine: Therapeutic genome editing
12    38    1

Illuminating the genome-wide activity of genome editors for safe and effective therapeutics
7    19    1

High quality genome assemblies of Mycoplasma bovis using a taxon‑specifc Bonito basecaller for MinION and Flongle long‑read nanopore sequencing
16    52    1

Rapid profiling of Plasmodium parasites from genome sequences to assist malaria control
11    15    1

Beyond the exome: Utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases
16    11    1

The impact of damaging epilepsy and cardiac genetic variant burden in sudden death in the young
13    13    1

Novel functional insights into ischemic stroke biology provided by the first genome-wide association study of stroke in indigenous Africans
22    11    1

Ebook Thompson & Thompson genetics in medicine (8th edition): Part 1
217    104    2

Cancer origin tracing and timing in two high-risk prostate cancers using multisample whole genome analysis: Prospects for personalized medicine
15    7    1

Genome-wide prediction of pathogenic gain- and loss-of-function variants from ensemble learning of a diverse feature set
19    16    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462064    59

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    23813    74

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11125    536

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10365    458

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9647    106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8638    1148

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8357    423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7943    2249

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    6979    260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6743    1610
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47    292    2    29-06-2024

Bài Tiểu Luận Chuyên Đề Tổ Chức Hoạt Động Nhận Thức Trong Dạy Học Vật Lý " Định Luật Ôm Cho Các Loại Đoạn Mạch Chứa Nguồn Điện"
10    180    3    29-06-2024

CHƯƠNG 2: RỦI RO THÂM HỤT TÀI KHÓA
28    132    0    29-06-2024

báo cáo khoa học: "Ultrasound-guided diagnostic breast biopsy methodology: retrospective comparison of the 8-gauge vacuum-assisted biopsy approach versus the spring-loaded 14-gauge core biopsy approach"
15    125    0    29-06-2024

TRẮC NGHIỆM PHƯƠNG PHÁP SẮC KÝ

11    144    6    29-06-2024

Báo cáo khoa học: "A rare coexistence of adrenal cavernous hemangioma with extramedullar hemopoietic tissue: a case report and brief review of the literature"
4    84    0    29-06-2024

Báo cáo khoa học: "Ectopic pancreatic-type malignancy presenting in a Meckel's diverticulum: a case report and review of the literature"
5    104    0    29-06-2024

đề cương ôn tập chương Vật lý 10 - Cơ học
6    98    0    29-06-2024

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " KẾ HOẠCH THỐNG NHẤT GIỮA SẢN XUẤT, PHÂN PHỐI VÀ GIỚI THIỆU SẢN PHẨM CÂY DƯA CHUỘT CẢI BẮP "
3    91    0    29-06-2024

Báo cáo lâm nghiệp: "Les facteurs de productivité du Pin noir d’Autriche (Pinus nigra Arnold. ssp. nigricans Host. austriaca Hoss. Novak) dans les Alpes du Sud"
17    91    0    29-06-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7943    2249

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6743    1610

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4020    1300

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    5701    1194

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8638    1148

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3634    665

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3846    601

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4402    545

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11125    536

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4292    483