tailieunhanh - U cơ vân đa ổ nguyên phát ở tim kèm đột biến gen phức hợp xơ cứng củ 2 (TSC2): Báo cáo một trường hợp hiếm gặp và hồi cứu y văn

Các khối u nguyên phát ở tim cực kỳ hiếm gặp và chỉ chiếm khoảng 0,71% tổng số các khối u ở tim, trong số các khối u này, u cơ vân ở tim còn hiếm hơn. Các u này thường được phát hiện trong những năm đầu đời khi đánh giá van hoặc tắc nghẽn dòng máu. Biểu hiện lâm sàng tùy thuộc vào vị trí, số lượng và kích thước u. U có thể gây ra rối loạn huyết động nghiêm trọng như tắc nghẽn đường ra thất trái hoặc gây rối loạn nhịp tim. | Huỳnh Ngọc Linh. Tạp chí Y Dược học Phạm Ngọc Thạch. 2023 3 2 219-225 Báo cáo trường hợp Tạp chí Y Dược học Phạm Ngọc Thạch DOI U cơ vân đa ổ nguyên phát ở tim kèm đột biến gen phức hợp xơ cứng củ 2 TSC2 Báo cáo một trường hợp hiếm gặp và hồi cứu y văn Huỳnh Ngọc Linh1 2 Trịnh Đình Thế Nguyên2 Nguyễn Huy Thịnh3 Nguyễn Quang Phát4 Trương Đình Khải5 1 Bộ môn Giải Phẫu Bệnh Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch TpHCM 2 Khoa Giải Phẫu Bệnh Bệnh Viện Nhi Đồng 1 TpHCM 3 Khoa Giải Phẫu Bệnh Bệnh Viện Ung bướu TpHCM 4 Khoa Phẫu Thuật Tim Mạch Bệnh Viện Nhi Đồng 1 TpHCM 5 Bộ môn Ngoại Nhi Đại học Y Dược TpHCM Tóm tắt Các khối u nguyên phát ở tim cực kỳ hiếm gặp và chỉ chiếm khoảng 0 71 tổng số các khối u ở tim trong số các khối u này u cơ vân ở tim còn hiếm hơn. Các u này thường được phát hiện trong những năm đầu đời khi đánh giá van hoặc tắc nghẽn dòng máu. Biểu hiện lâm sàng tùy thuộc vào vị trí số lượng và kích thước u. U có thể gây ra rối loạn huyết động nghiêm trọng như tắc nghẽn đường ra thất trái hoặc gây rối loạn nhịp tim. Hơn 90 u cơ vân đa ổ có dấu hiệu của phức hợp bệnh xơ củ. Phẫu thuật cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị hiệu quả khi khối u lớn gây ra các biến chứng huyết động nặng hoặc rối loạn nhịp tim tái phát và kháng trị. Chẩn đoán mô bệnh học là chẩn đoán quyết định. Việc phát hiện đột biến dòng mầm trên 2 gen TSC1 và TSC2 có liên quan đến sự hình thành phức hợp xơ củ góp phần chẩn đoán u cơ vân đa ổ ở tim bệnh xơ củ và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Báo cáo ca Bệnh nhân nam hơn 1 tháng tuổi được chẩn đoán u tim tắc nghẽn đường ra thất trái bằng siêu âm tim và MRI tim. Bệnh nhân được phẫu thuật tim và các khối u bên dưới van động mạch chủ và ở bờ tiểu nhĩ phải đã được cắt bỏ. Xét nghiệm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch khẳng định là các u cơ vân. Bệnh nhân hồi phục tốt sau phẫu thuật. Ngoài ra xét nghiệm sinh học phân tử cho thấy một đột biến trong gen TSC2. Kết luận Chúng tôi trình bày trường hợp này để chia sẻ những .