tailieunhanh - De novo KAT6B mutation causes Say– Barber–Biesecker–Young–Simpson variant of Ohdo syndrome in an Iranian boy: A case report

Say–Barber–Biesecker–Young–Simpson (SBBYS) (OMIM #603736, Ohdo syndrome variant) is a rare type of severe blepharophimosis intellectual disability syndrome, which is generally characterized by a global developmental delay, distinctive facial features, and intellectual disability with multiple congenital anomalies, including skeletal involvement, missing, or underdeveloped kneecaps, and genital anomalies, in affected males. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Designing an electronic medical case simulator for health professional education
9    101    0

The use of eponyms in medical case reports: Etymological, quantitative, and structural analysis
19    5    1

The reporting requirements of case reports and adherence of case report reporting guidelines in medical journals: An analysis of the authors’ guide sections
8    1    1

Chronic oropharyngeal pain and medical nomadism in an Eagle’s syndrome patient: A case report
6    1    1

Identification of validated case definitions for medical conditions used in primary care electronic medical record databases: A systematic review
12    2    1

Báo cáo y học: "Zenteno et al. Journal of Medical Case Reports 2010, 4:64 http://www.jmedicalcasereports.com/content/4/1/64 JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS Open Access CASE REPORT Ten-year follow-up of giant basilar aneurysm treated by sole stenting technique: a case report Marco Zenteno1*, Camilo R Gómez2, JA Santos-Franco3, Fernando Vinuela4, Y Aburto-Murrieta5, Angel Lee6 Abstract Introduction: The sole stenting technique has emerged as a new tool for the management of intracranial aneury
5    83    0

Tailoring an intervention to the context and system redesign related to the intervention: A case study of implementing shared medical appointments for diabetes
15    96    0

Late diagnosis of respiratory syncytial virus and influenza co-infection during coronavirus disease 2019 pandemic: A case report
5    9    1

Kounis syndrome in a patient following AstraZeneca coronavirus disease 2019 vaccination: A case report
4    15    1

Toxic retrobulbar neuritis due to recurrent nonsteroidal antiinflammatory drug-exacerbated respiratory disease-based chronic sinusitis in the left sphenoid sinus: A case report
6    9    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462079    59

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    23856    75

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11130    537

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10375    458

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9656    106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8662    1151

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8363    423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7947    2250

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    6985    260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6788    1612
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3
12    386    1    01-07-2024

ĐỀ THI THỬ ĐH NĂM 2011 MÔN VẬT LÍ _ ĐỀ SỐ 101

7    121    0    01-07-2024

ĐỀ ÔN TẬP THI ĐH & CĐ NĂM 2011 MÔN VẬT LÍ

6    114    0    01-07-2024

Giáo án điện tử tiểu học môn lịch sử: Cách mạng mùa thu
39    137    0    01-07-2024

Giáo trình toán ứng dụng trong tin học part 5
28    160    3    01-07-2024

Báo cáo " Thực thi một số cam kết quốc tế của Việt Nam về biến đổi khí hậu "
9    134    0    01-07-2024

Báo cáo " Bàn về hành vi pháp luật và hành vi đạo đức "
11    144    1    01-07-2024

KỲ THI THỬ ĐH- CĐ NĂM 2011 MÔN ANH VĂN – ĐỀ 020

5    108    0    01-07-2024

Báo cáo khoa học: "Ectopic pancreatic-type malignancy presenting in a Meckel's diverticulum: a case report and review of the literature"
5    104    0    01-07-2024

Norton Commander version 5 part 5
18    107    0    01-07-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7947    2250

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6788    1612

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4025    1302

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    5720    1196

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8662    1151

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3654    667

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3849    601

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4420    548

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11130    537

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4306    483