tailieunhanh - Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh: Báo cáo 2 trường hợp trong một gia đình và hồi cứu y văn

Bài viết Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh: Báo cáo 2 trường hợp trong một gia đình và hồi cứu y văn báo cáo 2 trường hợp hội chứng ruột ngắn bẩm sinh là anh em ruột mang đột biến gen FLNA với các biểu hiện lâm sàng khác nhau và hồi cứu y văn để bàn luận về chẩn đoán, chiến lược điều trị cũng như tiên lượng của hội chứng hiếm gặp này. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 530 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 HỘI CHỨNG RUỘT NGẮN BẨM SINH BÁO CÁO 2 TRƯỜNG HỢP TRONG MỘT GIA ĐÌNH VÀ HỒI CỨU Y VĂN Vũ Trường Nhân1 Phạm Nguyễn Hiền Nhân1 Lê Sĩ Phong1 Trần Quốc Việt1 TÓM TẮT 9 dysmotility and malabsorption of nutrients. In Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh là một bệnh lý this article we report 2 cases of congenital short đường tiêu hóa bẩm sinh cực kì hiếm gặp. Hội bowel syndrome that are siblings carrying chứng này đặc trưng bởi chiều dài ruột non ngắn mutations in the FLNA gene with different bẩm sinh với sự liên tục của ruột được bảo tồn clinical manifestations and review the literature chúng thường đi kèm với ruột xoay bất toàn to discuss diagnosis and treatment strategies as giảm nhu động ruột và kém hấp thu. Trong bài well as the prognosis of this rare syndrome. này chúng tôi báo cáo 2 trường hợp hội chứng Keywords Congenital short bowel ruột ngắn bẩm sinh là anh em ruột mang đột biến syndrome pseudo-obstruction syndrome gen FLNA với các biểu hiện lâm sàng khác nhau intestinal malrotation hypomotility FLNA và hồi cứu y văn để bàn luận về chẩn đoán chiến mutations. lược điều trị cũng như tiên lượng của hội chứng hiếm gặp này. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Từ khóa Hội chứng ruột ngắn bẩm sinh hội Hội chứng ruột ngắn thường được nói chứng giả tắc ruột ruột xoay bất toàn giảm nhu đến để chỉ những rối loạn chức năng hấp thu động ruột đột biến FLNA. của ruột bởi sự giảm chiều dài của ruột non. Nếu không được điều trị phù hợp hội chứng SUMMARY ruột ngắn có thể biểu hiện bằng tiêu chảy CONGENITAL SHORT BOWEL mạn tính suy dinh dưỡng nặng sụt cân và SYNDROME REPORT OF TWO chậm lớn. Hầu hết các trường hợp hội chứng CASES IN A FAMILY AND ruột ngắn thường thứ phát sau các bệnh lý LITERATURE REVIEW tiêu hóa phải can thiệp phẫu thuật như viêm Congenital short bowel syndrome is an ruột hoại tử teo ruột non xoắn hoại tử extremely rare congenital gastrointestinal ruột Tuy nhiên có một số trường hợp trẻ disorder. This syndrome is characterized by