tailieunhanh - Direct sequencing of β-globin gene reveals a rare combination of two exonic and two intronic variants in a β-thalassemia major patient: A case report

In this case study, we report a compound heterozygous condition with a rare concoction of four different variants (CD 3(T > C), CD41/42 (-CTTT), IVS II-16 (G > C), and IVS II-666 (C > T) in a single β-globin gene. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Designing an electronic medical case simulator for health professional education
9    101    0

The use of eponyms in medical case reports: Etymological, quantitative, and structural analysis
19    5    1

The reporting requirements of case reports and adherence of case report reporting guidelines in medical journals: An analysis of the authors’ guide sections
8    1    1

Chronic oropharyngeal pain and medical nomadism in an Eagle’s syndrome patient: A case report
6    1    1

Identification of validated case definitions for medical conditions used in primary care electronic medical record databases: A systematic review
12    2    1

Báo cáo y học: "Zenteno et al. Journal of Medical Case Reports 2010, 4:64 http://www.jmedicalcasereports.com/content/4/1/64 JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS Open Access CASE REPORT Ten-year follow-up of giant basilar aneurysm treated by sole stenting technique: a case report Marco Zenteno1*, Camilo R Gómez2, JA Santos-Franco3, Fernando Vinuela4, Y Aburto-Murrieta5, Angel Lee6 Abstract Introduction: The sole stenting technique has emerged as a new tool for the management of intracranial aneury
5    83    0

Tailoring an intervention to the context and system redesign related to the intervention: A case study of implementing shared medical appointments for diabetes
15    96    0

Late diagnosis of respiratory syncytial virus and influenza co-infection during coronavirus disease 2019 pandemic: A case report
5    9    1

Kounis syndrome in a patient following AstraZeneca coronavirus disease 2019 vaccination: A case report
4    15    1

Toxic retrobulbar neuritis due to recurrent nonsteroidal antiinflammatory drug-exacerbated respiratory disease-based chronic sinusitis in the left sphenoid sinus: A case report
6    9    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462299    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    24949    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11291    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10514    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9795    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8878    1160

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8468    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8092    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7476    1763

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7193    268
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17    214    3    28-11-2024

Báo cáo y học: "The Factors Influencing Depression Endpoints Research (FINDER) study: final results of Italian patients with depressio"
9    140    1    28-11-2024

CUỘC KHÁNG CHIẾN CHỐNG THỰC DÂN PHÁP KẾT THÚC (1953 - 1954)_5
11    135    1    28-11-2024

Luận văn: Nghiên cứu tổng hợp một số dẫn xuất Aryltetrazol có hoạt tính sinh học
86    105    2    28-11-2024

Giáo án đại số lớp 7 - Tiết 52: Giá trị của một biểu thức đại số

7    134    0    28-11-2024

Rhinoplasty Dissection Manual - part 7
19    134    0    28-11-2024

Essential Guide to Acute Care - part 9
22    124    0    28-11-2024

Giáo án hình học lớp 8 - Tam giác đồng dạng
8    123    0    28-11-2024

Chọn các loại cây ưu tiên cho các trương trình trồng rừng tại Việt Nam part 5
10    115    0    28-11-2024

Báo cáo khoa học: " SemiIntensity modulated radiotherapy (IMRT) in benign giant cell tumors – a single institution case series and a short review of the literatur"
7    96    0    28-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8092    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7476    1763

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4367    1369

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6160    1259

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8878    1160

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3794    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3910    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4621    562

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11291    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4457    490