tailieunhanh - Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn" trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson; Xác định tỷ lệ và đặc điểm đột biến gen ATP7B; Khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh Wilson. | BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÊ HỮU PHƯỚC NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN BỆNH NHÂN WILSON NGƯỜI LỚN CHUYÊN NGÀNH NỘI TIÊU HÓA MÃ SỐ 62722001 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC 1. . BÙI HỮU HOÀNG 2. . HOÀNG ANH VŨ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH NĂM 2023 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi các kết quả nghiên cứu được trình bày trong luận án là trung thực khách quan và chưa từng được công bố ở bất kỳ nơi nào. Tác giả Lê Hữu Phước ii MỤC LỤC Trang LỜI CAM ĐOAN . i MỤC LỤC . ii DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT VÀ THUẬT NGỮ ANH - VIỆT . iv DANH MỤC BẢNG . v DANH MỤC BIỂU ĐỒ SƠ ĐỒ . vii DANH MỤC HÌNH . viii ĐẶT VẤN ĐỀ . 1 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU . 3 . Lịch sử bệnh Wilson . 3 . Dịch tễ học . 5 . Bệnh sinh. 6 . Gen ATP7B . 10 . Biểu hiện lâm sàng . 15 . Cận lâm sàng . 18 . Phân loại kiểu hình. 22 . Chẩn đoán . 22 . Điều trị . 25 . Tình hình nghiên cứu bệnh Wilson tại việt nam và thế giới. 29 CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU . 36 . Thiết kế nghiên cứu. 36 . Đối tượng nghiên cứu . 36 . Cỡ mẫu của nghiên cứu. 37 . Xác định các biến số . 37 iii . Phương pháp và công cụ đo lường thu thập số liệu . 41 . Quy trình nghiên cứu . 48 . Phương pháp phân tích dữ liệu . 50 . Đạo đức trong nghiên cứu . 51 CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU . 52 . Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng . 52 . Kết quả phân tích đột biến gen ATP7B . 63 . Mối liên quan kiểu gen-kiểu hình của bệnh Wilson . 70 CHƯƠNG 4 BÀN LUẬN . 79 . Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng . 79 . Đột biến gen ATP7B . 95 . Mối liên quan kiểu gen-kiểu hình của bệnh Wilson . 106 . Điểm mới và hạn chế của đề tài . 110 KẾT LUẬN . 112 KIẾN NGHỊ . 114 DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC iv DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT VÀ THUẬT NGỮ ANH - VIỆT Viết tắt Tiếng Anh Tiếng Việt ACMG American College of Medical Hiệp hội Di .