tailieunhanh - Đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1

Hội chứng Alagille là một rối loạn tính trội nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng nhiều cơ quan khác nhau. Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. | PHẦN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ DI TRUYỀN HỌC TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 Nguyễn Việt Trường1 Tạ Văn Trầm2 Nguyễn Anh Tuấn3 Hoàng Lê Phúc1 1. Bệnh viện Nhi Đồng 1 2. Bệnh viện ĐKTT Tiền Giang 3. Bộ môn Nhi - ĐH Y Dược TP. HCM TÓM TẮT Đặt vấn đề Hội chứng Alagille là một rối loạn tính trội nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng nhiều cơ quan khác nhau. Mục tiêu Xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Bệnh nhi mắc hội chứng Alagille được điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 02 2015 đến tháng 12 2018. Thiết kế mô tả hàng loạt ca. Kết quả Nghiên cứu 32 trẻ mắc hội chứng Alagille cho thấy tỷ lệ bất thường gan khuôn mặt cột sống tim mắt lần lượt là 96 9 87 5 78 1 75 59 4 . Các chỉ số cholesterol ALP triglycerid AST ALT BTP GGT BTT tăng cao hơn so với ngưỡng bình thường. Tỷ lệ đột biến gen JAG1 là 75 . Tỷ lệ đột biến vô nghĩa là 33 sai nghĩa 29 lệch khung 21 cắt nối 13 mất đoạn nhỏ 4 . Kết luận Cần tiếp tục nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn nhằm tìm mối liên quan kiểu gen - kiểu hình các yếu tố liên quan tiên lượng bệnh gan. ABSTRACT CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF CHILDREN WITH ALAGILLE SYNDROME IN CHILDREN S HOSPITAL No1 Introduction Alagille syndrome is an autosomal dominant disorder that affects various organs. Objectives Determining the prevalence of clinical and genetic characteristics of children with Alagille syndrome in Children s hospital No1. Subjects and methods Patients diagnosed with Alagille syndrome and treated at Children s hospital 1 from February 2015 to December 2018. Descriptive case-series design. Results Thirty-two children diagnosed with Alagille syndrome were studied. The proportion of hepatic facial spinal cardiac and ocular abnormality were 75 respectively. The levels of cholesterol ALP Triglyceride AST ALT total bilirubin GGT direct bilirubin were higher than the normal thresholds. JAG1 gene