tailieunhanh - Bạch cầu mạn dòng tủy ở trẻ em: Hiện tại và thách thức trong điều trị

Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (BCMDT) thường đặc trưng với tình trạng tăng bạch cầu hạt mất kiểm soát nhưng lại giảm quá trình chết theo chương trình. Bệnh được gây ra bởi nhiễm sắc thể Philadelphia (t[9;22]), tạo điều kiện cho tổ hợp gen BCR-ABL hình thành. | PHẦN TỔNG QUAN BẠCH CẦU MẠN DÒNG TỦY Ở TRẺ EM HIỆN TẠI VÀ THÁCH THỨC TRONG ĐIỀU TRỊ Huỳnh Đức Vĩnh Phú1 Võ Thị Thanh Trúc1 Phù Chí Dũng1 1. Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TÓM TẮT Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy BCMDT thường đặc trưng với tình trạng tăng bạch cầu hạt mất kiểm soát nhưng lại giảm quá trình chết theo chương trình. Bệnh được gây ra bởi nhiễm sắc thể Philadelphia t 9 22 tạo điều kiện cho tổ hợp gen BCR-ABL hình thành. BCDMT ở trẻ em có một số hình thái khác người lớn như triệu chứng không điển hình và tỷ lệ mang đột biến ASXL1 kèm theo cao có liên quan đến nguy cơ tiến triển bệnh nhanh hơn. Điều trị chủ yếu tập trung vào việc sử dụng các thuốc ức chế tyrosine kinase TKI và theo dõi đáp ứng sinh học phân tử mỗi 3 tháng trong suốt quá trình điều trị. Mặc dù thế điều trị BCMDT trẻ em cũng gặp nhiều khó khăn như sự kém tuân thủ điều trị tác dụng phụ lâu dài khả năng ngưng điều trị vẫn chưa khả quan. Ghép tế bào gốc đóng vai trò quan trọng giúp trẻ em BCMDT không phải phụ thuộc TKI suốt đời nhưng chỉ định ghép vẫn khá hạn chế do biến chứng và tử vong còn cao. ABSTRACT PEDIATRIC CHRONIC MYELOID LEUKEMIA CURRENT STATUS AND CHALLENGES IN TREATMENT Chronic myeloid leukemia CML is characterized by uncontrolled leukocytosis but decreased apoptosis. The cause of this disease lies in the Philadelphia chromosome t 9 22 which induces the formation of the BCR-ABL fusion gene. Pediatric CML has several different characteristics compared to adult CML such as atypical presentation and a high proportion of patients carrying ASXL1 mutation which may contribute to a more aggressive disease. Tyrosine kinase inhibitors and regular molecular response evaluations have also been the central treatment strategy for pediatric CML. However treatment of pediatric CML encounters numerous challenges including poor adherence long-term toxicities and non-optimal stopping of TKI. Allogeneic stem cell transplantation plays an important role inhelping children sustain their durable .