Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Y khoa - Dược
Xác định người lành mang biến thể gen α-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen
tailieunhanh - Xác định người lành mang biến thể gen α-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bệnh α-thalassemia là một trong những bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất hiện nay, là nguyên nhân gây ra thiếu máu hàng đầu ở trẻ em tại Việt Nam, đồng thời Việt Nam cũng là quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất khu vực Nam Á (51,5%). Bài viết trình bày xác định người lành mang biến thể gen α-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH NGƯỜI LÀNH MANG BIẾN THỂ GEN α-THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN Vương Vũ Việt Hà1 2 Trần Thị Huyền Trang1 Lê Thị Phương1 Đặng Thị Minh Nguyệt1 Nguyễn Thị Nhã2 và Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Bưu Điện Khoảng 5 bệnh α-thalassemia gây nên do đột biến điểm. Biến thể trên gen HBA1 và HBA2 làm thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin. Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên việc xác định người lành mang gen bệnh có ý nghĩa quan trọng trong tư vấn di truyền nhằm giảm tỉ lệ sinh con mắc bệnh trong cộng đồng. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên mẫu máu của 9 trường hợp nghi ngờ mang gen α-thalassemia nhưng không phát hiện mất đoạn gen nhằm xác định được người lành mang biến thể gây bệnh trên gen HBA1 và HBA2. Nghiên cứu đã xác định được 4 dạng biến thể trên gen HBA2 ở 9 người mang gen dị hợp trong đó 5 9 người mang biến thể -αHbCs 2 9 người mang biến thể -αHbQs 1 trường hợp mang biến thể và 1 trường hợp mang biến thể mới gt T chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu. Từ khóa người lành mang gen bệnh α-thalassemia giải trình tự Sanger đột biến điểm. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh α-thalassemia là một trong những hoặc bất hoạt của cả bốn gen α-globin - - bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất hiện nay dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng phù thai đứa là nguyên nhân gây ra thiếu máu hàng đầu ở trẻ có thể tử vong trong giai đoạn bào thai 23 - trẻ em tại Việt Nam đồng thời Việt Nam cũng 38 tuần hoặc ngay sau khi sinh. Dạng thường là quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất khu vực gặp nhất là bệnh hemoglobin H HbH do mất Nam Á 51 5 .1-3 hoặc bất hoạt ba gen α-globin - -α đứa trẻ bị HBA1 Hemoglobin subunit α1 và HBA2 bệnh do thiếu máu tan máu và có thể phải phụ Hemoglobin subunit α2 là 2 gen tổng hợp chuỗi thuộc truyền máu cả đời. Thông thường việc α globin mỗi gen
Huy Lĩnh
23
8
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Thiết kế nghiên cứu trong khoa học sức khỏe - PGS.TS.BS. Lê Hoàng Ninh
32
225
5
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 1
50
200
4
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học: Phần 2
61
180
3
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học - Bài 8: Giới thiệu về phương pháp nghiên cứu khoa học y học
2
283
4
Bài giảng Chọn mẫu và cỡ mẫu trong nghiên cứu y học - PGS.TS. Lưu Ngọc Hoạt
11
329
3
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y học - ThS. Hoàng Thị Hải Vân
18
282
2
Báo cáo khoa học: Xây dựng hệ thống y tế đảm bảo an toàn người bệnh
260
205
1
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y học
23
228
3
Bài giảng Nghiên cứu khoa học - Bài 1: Các bước tiến hành một nghiên cứu
27
292
8
Bài giảng Nghiên cứu khoa học - Bài 2: Các loại nghiên cứu
30
237
4
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461874
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22695
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10902
530
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10073
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9537
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8295
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8244
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6698
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5779
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Nghiên cứu y học
Bệnh α thalassemia
Bệnh di truyền đơn gen
Kỹ thuật giải trình tự gen
Đặc điểm α thalassemia
Tầm soát bệnh thalassemia
Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
Thiết kế nghiên cứu Y học
Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
Phương pháp nghiên cứu y học
Phương pháp nghiên cứu
Báo cáo khoa học
Vấn đề nghiên cứu y học
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
Phương pháp nghiên cứu khoa học
Đề cương nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
Nghiên cứu khoa học y học
Mẫu trong nghiên cứu y học
Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
Công thức tính cỡ mẫu y học
Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
Đạo đức trong nghiên cứu Y học
Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
Đạo đức Y học
Lịch sử đạo đức nghiên cứu
Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
Đề tài nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu khoa học
Báo cáo nghiên cứu khoa học
Nghiên cứu y sinh học
Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
Hội đồng đạo đức nghiên cứu
Bài giảng Nghiên cứu khoa học
Kế hoạch nghiên cứu khoa học
Các bước nghiên cứu khoa học
Tiến hành nghiên cứu khoa học
Các loại nghiên cứu khoa học
Thiết kế nghiên cứu khoa học
Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
Mục lục bài viết
Tạp chí nghiên cứu Y học
Tạp chí Y học
Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
Nghiên cứu viên
Nghiên cứu viên chính
Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
Chuyên môn của nghiên cứu viên
Phương pháp chọn mẫu
Nghiên cứu Dịch tễ học
Nhân học y tế ứng dụng
Nhân học y tế
Bài giảng nhân học y tế
Y tế công cộng
Nghiên cứu định tính
y học phổ thông
y học thực hành
kiến thức y học
chuyên ngành y học
tài liệu y học
chuyên ngành y khoa
bệnh thường gặp
Trung y học khái luận
Y học phương Đông
Nghiên cứu Đông y
Nghiên cứu Trung y
Sách Đông y
Y học cổ truyền
Đề tài nghiên cứu
Chuyên ngành y dược
Danh mục đề tài
y học dân tộc
Y khoa trẻ em
Khoa học y khoa trẻ em
Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
Khoa học môi trường
Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
Phát triển kế hoạch nghiên cứu
Hình thành ý tưởng nghiên cứu
Nội dung hình thành ý tưởng
Định hướng nghiên cứu
Tạp chí Y Dược học
Bài viết về y học
Đại học Y dược Huế
Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
giáo trình y học
cẩm nang đông y
chẩn trị đông y
học thuyết đông y
phép dưỡng sinh
phương huyệt trị bệnh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Đề tài: Ôn xác định vị trí trên – dưới, trước- sau của đối tượng khác.
8
353
3
29-04-2024
Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3
12
314
0
29-04-2024
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_3
23
185
0
29-04-2024
Magnetic Bearings Theory and Applications phần 2
14
172
0
29-04-2024
MySQL Basics for Visual Learners PHẦN 9
15
185
0
29-04-2024
GIÁO TRÌNH VI XỬ LÝ 1 - CHƯƠNG 5. LẬP TRÌNH CHO VI ĐIỀU KHIỂN 80C51
23
107
1
29-04-2024
Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính
57
180
4
29-04-2024
Hướng dẫn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh viêm khớp
5
120
0
29-04-2024
Tổng hợp Đề thi học sinh giỏi môn Sinh lớp 9 cấp huyện vòng 1 năm 2010-2011
12
177
1
29-04-2024
A CMOS Self-Powered Front-End Architecture for Subcutaneous Event-Detector Devices
176
91
0
29-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5768
1384
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3770
1232
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5328
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8295
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3504
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10902
530
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3690
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4063
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4133
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.