tailieunhanh - Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen ELANE 2 tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Bài viết Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen ELANE 2 tại Bệnh viện Nhi Trung ương mô tả ca bệnh giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen ELANE. Đối tượng và phương pháp: Mô tả ca bệnh. Trẻ nam, 7 tháng tuổi, giảm bạch cầu hạt trung tính từ lúc sơ sinh kèm theo nhiễm trùng tái diễn nhiều lần. | tạp chí nhi khoa 2017 10 2 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG BẠCH CẦU HẠT TRUNG TÍNH DO ĐỘT BIẾN GEN ELANE 2 TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Trần Thị Thắm1 Vũ Văn Quang1 Lê Thị Minh Hương2 Phan Hữu Phúc2 Nguyễn Thanh Bình2 Taizo Wada3 1. Trường Đại học Y Dược Hải Phòng 2. Bệnh viện Nhi Trung ương 3. Đại học Kanazawa- Nhật Bản TÓM TẮT Đặt vấn đề Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính BCHTT do đột biến gen là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh đặc trưng bởi giảm số lượng bạch cầu hạt trung tính máu ngoại vi kéo dài trên 3 tháng. Biểu hiện lâm sàng là những đợt nhiễm trùng nặng tái diễn và có nguy cơ trở thành bạch cầu cấp. Có nhiều gen đột biến có thể gây giảm bạch cầu hạt trung tính trong đó đột biến gen ELANE 2 chiếm tỷ lệ cao nhất khoảng 60 . Mục tiêu Mô tả ca bệnh giảm nặng BCHTT do đột biến gen ELANE. Đối tượng và phương pháp Mô tả ca bệnh. Trẻ nam 7 tháng tuổi giảm bạch cầu hạt trung tính từ lúc sơ sinh kèm theo nhiễm trùng tái diễn nhiều lần. Trẻ được phân tích gen và đã phát hiện đột biến điểm tại exon 3 của gen ELANE 2 tại vị trí G được thay thế bằng A dẫn đến valin được thay thế bằng metrophan . Đây là đột biến đã được chứng minh gây giảm bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh. Kết luận Nghiên cứu cung cấp thêm bằng chứng về vai trò của gen ELANE 2 gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Từ khóa Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính gen ELANE2 nhiễm trùng tái diễn. ABSTRACT SEVERE CONGENITAL NEUTROPENIA CAUSED BY ELANE 2 MUTATION AT VIETNAM NATIONAL CHILDREN S HOSPITAL A CASE REPORT Tran Thi Tham Vu Van Quang Le Thị Minh Huong Phan Huu Phuc Nguyen Thanh Binh TairoWada Background Severe congenital neutropenia SCN is a congenital immunodeficiency disease characterized by low blood neutrophil counts last for at least 3 months. The patient often suffers from recurrent servere bacterial infections and increase risk for leukaemia. There are many genes mutatios can cause neutropenia. However ELANE 2 is the most commonly mutated gene with a frequency of 60 . .