tailieunhanh - Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến mới ở gen HAX1

Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh là một bệnh hiếm liên quan đến đột biến gen. Một số gen đột biến gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính như gen ELANE, HAX1, WAS. Đột biến trên gen HAX1 là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Bài viết mô tả một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen mới ở gen HAX1. | NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG BẠCH CẦU HẠT TRUNG TÍNH DO ĐỘT BIẾN MỚI Ở GEN HAX1 Trần Thị Thắm1 Vũ Văn Quang1 Taizo Wada2 Akihiro Yachie2 Lê Thị Minh Hương3 Nguyễn Ngọc Sáng1 TÓM TẮT NGHIÊN CỨU Đặt vấn đề Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh là một bệnh hiếm liên quan đến đột biến gen. Một số gen đột biến gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính như gen ELANE HAX1 biến trên gen HAX1 là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Bệnh nhân mang gen đột biến thường bị nhiễm trùng nặng tái diễn và có nguy cơ tiến triển thành bạch cầu cấp. Mục tiêu Mô tả một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen mới ở gen HAX1. Đối tượng và phương pháp Mô tả ca bệnh Một trẻ nam 7 tuổi chậm phát triển tinh thần vận động vào viện vì nhiễm trùng nặng kèm theo giảm bạch cầu hạt trung tính. Kết quả Phát hiện đột biến dịch khung đồng hợp tử trên gen HAX1 gây giảm bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh. Đây là đột biến mới chưa từng xuất hiện trong y văn. Kết luận Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cung cấp thêm bằn chứng về vai trò của gen HAX1 trong giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Từ khóa Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh HAX1. Abstract SEVERE CONGENITAL NEUTROPENIA CAUSED BY A NOVEL HAX1 MUTATION A CASE REPORT Background Severe congenital neutropenia SCN is a rare disease that involves a heterogeneous group of hereditary diseases. There are some gene mutations causing SCN such as 1 Trường Đại học Y Dược Hải Phòng 2 Đại học Kanazawa - Nhật Bản 3 Bệnh viện Nhi Trung ương Chịu trách nhiệm chính Trần Thị Thắm. Email tttham@ Ngày nhận bài 01 11 2018 Ngày phản biện khoa học 07 11 2018 Ngày duyệt bài 22 11 2018 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 6 12-2018 I 51 NGHIÊN CỨU ELANE HAX 1 WAS in HAX1 gene can cause an autosomal recessive form of SCN. Patients often suffer from severe and recurrent infections pre-leukemia predisposition. Objectives Describe a .

• Y khoa - Dược
• Bài viết về y học
• Bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh
• Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính
• Đột biến trên gen HAX1
• Bạch cầu cấp
• Tạp chí Y học
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Y Dược học
• Tính chuyên nghiệp y khoa
• Đào tạo sinh viên y khoa
• Giáo dục y khoa
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Y học cộng đồng
• Thái độ phân loại chất thải y tế
• Quản lý chất thải y tế
• Phân loại rác thải y tế
• Chuyên ngành Y học thảm họa
• Y học thảm họa
• Y học cấp cứu
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Chất thải y tế
• Bệnh viện tuyến tỉnh
• Kiến thức về chất thải y tế
• Kỹ năng giao tiếp trong y khoa
• Thực hành lâm sàng
• Sự hài lòng
• Khám chữa bệnh
• Bảo hiểm y tế
• Nhân viên y tế
• Huyện đặc biệt khó khăn
• Khoa học điều dưỡng
• Quản lý chất thải rắn y tế
• Xử lý chất thải rắn y tế
• Thời sự y học
• Y học Việt Nam
• Tuân thủ vệ sinh tay
• Đánh giá hiệu quả can thiệp về vệ sinh tay
• Nhân viên y tế tại bv Tai Mũi Họng
• Trạm y tế
• Cán bộ y tế
• Kiến thức người dân về BHYT
• Rác y tế
• Chất thải rắn
• Hoạt động tự học của sinh viên
• Sinh viên y đa khoa
• Phương pháp học nguyên văn bài học
• Y học dự phòng
• Chiến lược ứng phó trong học tập ACSS
• Lý sinh y học
• Tự học học phần vật lý
• Nâng cao hiệu quả tự học
• Đào tạo liên tục
• Y học cổ truyền
• Chất lượng giấc ngủ
• Trung tâm Y tế huyện có giường bệnh
• Y tế dự phòng
• Phát triển nguồn nhân lực y tế
• Trung tâm y tế
• Nguồn nhân lực y tế
• Chất thải rắn y tế thông thường
• Chất thải rắn y tế nguy hại
• Bệnh viện đa khoa Xuyên Á