tailieunhanh - Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật MLPA xác định các kiểu đột biến lặp hoặc mất đoạn tại vị trí 1p và 16q trên u nguyên bào thận

U nguyên bào thận (UNBT) là loại u thận ác tính phổ biến nhất hiện nay ở trẻ em, thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi. Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào kết quả xét nghiệm Giải phẫu bệnh và ngày nay việc đáp ứng điều trị còn phụ thuộc vào những biến đổi ở cấp độ sinh học phân tử. Bài viết trình bày việc ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện các kiểu đột biến mất hoặc lặp đoạn exon tại vị trí 1p và 16q trên khối mô vùi nến khối u thận. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 6 2021 Nghiên cứu Y học NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MLPA XÁC ĐỊNH CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN LẶP HOẶC MẤT ĐOẠN TẠI VỊ TRÍ 1p VÀ 16q TRÊN U NGUYÊN BÀO THẬN Đỗ Thị Ngọc Thùy1 Nguyễn Huỳnh Minh Quân2 Nguyễn Văn Thắng3 Bùi Chí Bảo4 Ngô Quốc Đạt5 Trần Thanh Tùng1 Phan Đặng Anh Thư5 TÓM TẮT Giới thiệu U nguyên bào thận UNBT là loại u thận ác tính phổ biến nhất hiện nay ở trẻ em thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi. Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào kết quả xét nghiệm Giải phẫu bệnh và ngày nay việc đáp ứng điều trị còn phụ thuộc vào những biến đổi ở cấp độ sinh học phân tử. Mục tiêu Ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện các kiểu đột biến mất hoặc lặp đoạn exon tại vị trí 1p và 16q trên khối mô vùi nến khối u thận. Đối tượng và Phương pháp Mô tả cắt ngang 44 trường hợp được chẩn đoán xác định u nguyên bào thận tại khoa Giải phẫu bệnh Bệnh viện Nhi đồng 1 từ 01 2015 đến 04 2021. Sử dụng khối vùi nến thực hiện phản ứng MLPA phân tích các kiểu đột biến mất hoặc lặp đoạn exon tại vị trí 1p và 16q. Kết quả Tuổi trung bình của bệnh nhân có u nguyên bào thận là 3 34 0 45. Tỷ lệ nam nữ 1 2. 100 bệnh nhân có khối u ở một bên thận tại thời điểm chẩn đoán. U nguyên bào thận dạng mô học thuận lợi chiếm tỷ lệ cao nhất 97 7 và u nguyên bào thận dạng không thuận lợi chiếm 2 2 . Di căn hạch chiếm tỷ lệ thấp 5 2 . Bệnh nhân được điều trị phẫu thuật ở giai đoạn 1 của bệnh chiếm đa số 52 3 tiếp theo là giai đoạn 2 38 6 . 19 bệnh nhân có mất đoạn exon trên NST 1p hoặc 16q. Kết luận Kỹ thuật MLPA trên mẫu vùi nến có thể dùng để đánh giá tình trạng mất đoạn hay lập đoạn ở cấp độ exon khối u nguyên bào thận tuy nhiên cần chuẩn hoá kỹ thuật và quy trình do DNA dễ bị biến tính và đứt gãy vì quá trình xử lý và cố định mẫu. Từ khoá U nguyên bào thận U Wilms MLPA ABSTRACT APPLICATION OF THE MLPA ASSAY IN THE MOLECULAR DIAGNOSIS OF CHROMOSOMES 1P AND 16Q ALTERATIONS IN NEPHROBLASTOMA Do Thi Ngoc Thuy Nguyen Huynh Minh Quan Nguyen Van Thang Bui Chi Bao Ngo Quoc Dat Tran Thanh Tung Phan .