Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Đột biến trên gen NPHS1 và PLCE1 (nphs3) ở hai bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam
tailieunhanh - Đột biến trên gen NPHS1 và PLCE1 (nphs3) ở hai bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam
Trong bài báo này, tiến hành khuếch đại các đoạn exon trên gen NPHS1 và PLCE1 ở hai bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam. Sản phẩm PCR khuếch đại các đoạn exon được tinh sạch và giải trình tự trực tiếp trên máy giải trình tự tự động ABI 3500 Bio System (Mỹ). | Tạp chí Công nghệ Sinh học 17 3 419-425 2019 ĐỘT BIẾN TRÊN GEN NPHS1 VÀ PLCE1 NPHS3 Ở HAI BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG THẬN HƯ BẨM SINH NGƯỜI VIỆT NAM Nguyễn Thị Kim Liên1 Phạm Văn Đếm2 Nguyễn Thu Hương3 Trần Minh Điển3 Nguyễn Huy Hoàng1 Nguyễn Thị Quỳnh Hương4 1 Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2 Trường Đại học Khoa học tự nhiên Đại học Quốc gia Hà Nội 3 Bệnh viện Nhi Trung ương 4 Đại học Y Hà Nội Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail ntkimlienibt@ Ngày nhận bài Ngày nhận đăng TÓM TẮT Hội chứng thận hư bẩm sinh Congenital nephrotic syndrome - CNS là bệnh di truyền do các gen trên nhiễm sắc thể thường gây ra thường xảy ra trong ba tháng đầu sau khi sinh. Nguyên nhân gây hội chứng là do sự khiếm khuyết của các gen mã hóa cho các protein cấu tạo nên cầu lọc thận dẫn đến mất chức năng lọc của cầu thận. Cho đến nay đã xác định được một số gen liên quan đến hội chứng như NPHS1 NPHS2 PLCE1 NPHS3 ACTN4 CD2AP INF2 và WT1. Trong bài báo này chúng tôi tiến hành khuếch đại các đoạn exon trên gen NPHS1 và PLCE1 ở hai bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam. Sản phẩm PCR khuếch đại các đoạn exon được tinh sạch và giải trình tự trực tiếp trên máy giải trình tự tự động ABI 3500 Bio System Mỹ . Kết quả giải trình tự được so sánh với trình tự gen NPHS1 và PLCE1 mã số ENSG00000161270 và ENSG00000138193 trên ENSEMBL bằng phần mềm BioEdit để xác định các biến đổi trên gen NPHS1 và PLCE1. Chúng tôi đã xác định được hai đột biến gt T exon 18 gt A exon 26 trên gen NPHS1 và hai đột biến C gt T exon 23 gt G exon 25 trên gen PLCE1 ở các bệnh nhân nghiên cứu. Các kết quả trong nghiên cứu của chúng tôi có thể là các bằng chứng khẳng định thêm về vai trò của các đột biến trên gen NPHS1 và PLCE1 trong việc hình thành hội chứng thận hư bẩm sinh ở bệnh nhân. Đây là các thông tin hữu ích trong việc
Thục Nhi
61
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
7
88
3
Đột biến trên gen NPHS1 và PLCE1 (nphs3) ở hai bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh người Việt Nam
7
49
1
Nghiên cứu đột biến exon 9 và 20 gen PIK3CA trên bệnh nhân ung thư dạ dày
9
94
0
Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
9
77
1
Khảo sát đột biến gen FLT3-ITD trên bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn tại bệnh viện Truyền máu – Huyết học
6
134
0
Đánh giá đột biến gen BRCA1, BRCA2 trên bệnh nhân ung thư vú có nguy cơ cao tại Bệnh viện K
6
2
1
Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
49
123
0
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
137
109
0
Nghiên cứu phát hiện đột biến kháng artemisinin trên gen K13 ở ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
4
55
1
Xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát bằng kĩ thuật giải trình tự gen
7
100
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461871
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22673
60
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10897
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10070
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9534
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8293
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8243
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6692
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5775
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Đột biến trên gen
Đột biến trên gen NPHS1
Đột biến trên gen PLCE1
Bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Hội chứng thận hư
Bệnh di truyền
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2
Đột biến mới trên gen ESCO2
Đột biến gen
Gen ESCO2 trên bệnh nhi
Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Tạp chí nghiên cứu y học
Nghiên cứu đột biến exon 9
Nghiên cứu đột biến 20 gen PIK3CA
Đột biến 20 gen PIK3CA
Bệnh nhân ung thư dạ dày
Ung thư dạ dày
Xác định đột biến gen ATP 7B
Đột biến gen ATP 7B
Thành viên gia đình
Bệnh nhân Wilson
Đột biên gen
Khảo sát đột biến gen FLT3 ITD
Đột biến gen FLT3 ITD
Bệnh bạch cầu cấp
Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn
Đột biến gen NPM1
Nghiên cứu y học
Ung thư vú
Đột biến gen BRCA1
Đột biến gen BRCA2
Buồng trứng di truyền
Luận án Tiến sĩ Y học
Bản đồ đột biến gen dystrophin
Đột biến gen dystrophin
Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Xác định đột biến
Phát hiện đột biến kháng artemisinin
Đột biến kháng artemisinin trên gen K13
Ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
Ký sinh trùng sốt rét
Đột biến C580Y trên gen K13
Xác định đột biến gen CYP1B1
Đột biến gen CYP1B1
Bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát
Kĩ thuật giải trình tự gen
Bệnh nhân glôcôm bẩm sinh
Phát hiện đột biến gen
Đột biến gen ATP7B
Gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson
Bệnh di truyền Wilson
Đột biến gen BTK
Giải trình tự gen
Bệnh nhân mắc bệnh XLA
Đột biến mất đoạn
Phương pháp PCR nhân đoạn gen BTK
Gen p53
Ung thư gan
Virut viêm gan B
Xác định đột biến gen p53
Phương pháp PCR RFLP
Đột biến gen HBx
Đột biến gen GBA
Bệnh nhân Parkinson
Kỹ thuật giải trình tự gen Sanger
Sao chép gen AID
Mô ung thư gan
Độ biến gen p53
Đặc điểm bệnh nhân
Tỷ lệ đột biết gen p53 trên mô gan
Giải trình tự hệ gen mã hoá
Loạn sản ngoại bì
Đột biến gen EDA
Kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hóa WES
Tạp chí Nhi khoa
Bài viết về y học
Đột biến đích
Sàng lọc đột biến
Đột biến gen gây tăng đông
Huyết khối tĩnh mạch mạc treo tràng trên
Thuốc kháng đông
Rối loạn tăng đông trên bệnh nhân
Đột biến T790m thứ phát trên gen EGFR
Đột biến T790m thứ phát
Đột biến T790m
Tình trạng kháng thuốc điều trị đích
Tình trạng kháng thuốc
Hàm lượng amylose
Đột biến trên gen Waxy
Dòng lúa đột biến
Phương pháp Sanger
Công cụ BLASTN
Tạp chí y học
Áp dụng kỹ thuật SSCP
Single strand conformation polymorphism
Đột biến trên gen pbp2b
Chủng streptococcus pneumoniae kháng penicillin
Đột biến gen EGFR
Đột biến gen KRAS
Ung thư phổi không tế bào nhỏ
Tạp chí khoa học
Tạp chí sinh học
Công nghệ sinh học
Tần suất đột biến gen
Bệnh ung thư vú
Xác định đột biến gen BCR ABL
Đột biến gen BCR ABL
Kháng thuốc điều trị đích
Bệnh nhân Lơ xê mi
Dòng bạch cầu hạt
Xác định đột biến Exon 2 gen RHOA
Bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_8
23
175
0
28-04-2024
BÀI GIẢNG VỀ - MẠCH ĐIỆN II - Chương I: Phân tích mạch trong miền thời gian
38
140
0
28-04-2024
B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17
139
0
28-04-2024
Diseases of the Liver and Biliary System - part 1
33
125
0
28-04-2024
Giáo trình tổng quan khoa học thông tin và thư viện part 7
22
144
2
28-04-2024
Christmas Meditations on the Twelve Holy Days
173
104
0
28-04-2024
A Practical Guide for Health Researchers - part 7
24
109
0
28-04-2024
MẪU CHỨNG CHỈ QUẢN LÝ VŨ KHÍ, VẬT LIỆU NỔ, CCHT
1
118
0
28-04-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Introduction of the principles of GAP for citrus through implementation of citrus IPM using Farmer Field Schools "
12
92
0
28-04-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Biofertiliser inoculant technology for the growth of rice in Vietnam: Developing technical infrastructure for quality assurance and village production for farmers "
12
87
0
28-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5755
1381
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3770
1232
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5326
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8293
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3503
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10897
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3688
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4058
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4132
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.