tailieunhanh - Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo. | Luận án Tiến sĩ Y học Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐỖ NGỌC HẢI NGHI N CøU X C ÞNH éT BIÕN Vµ LËP B N å éT BIÕN GEN DYSTROPHIN TR N BÖNH NH N LO N D ìNG C DUCHENNE VIÖT NAM LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2015 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐỖ NGỌC HẢI NGHI N CøU X C ÞNH éT BIÕN Vµ LËP B N å éT BIÕN GEN DYSTROPHIN TR N BÖNH NH N LO N D ìNG C DUCHENNE VIÖT NAM Chuyên ngành Hóa sinh Mã số 62720112 LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Ng-êi h-íng dÉn khoa häc 1. TS. Trần Vân Khánh 2. . Tạ Thành Văn HÀ NỘI - 2015 LỜI CAM ĐOAN Tôi là Đỗ Ngọc Hải nghiên cứu sinh khóa 29 Trường Đại học Y Hà Nội chuyên ngành Hóa sinh xin cam đoan 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của TS. Trần Vân Khánh và . Tạ Thành Văn. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác trung thực và khách quan đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội ngày tháng năm 2015 Ngƣời viết cam đoan ĐỖ NGỌC HẢI DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT BMD Becker Muscular Dystrophy BVSKTE Bảo vệ sức khoẻ trẻ em CK Creatine Kinase Duchenne Muscular Dystrophy DMD Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne DNA Deoxyribo Nucleic Acid KB Kilo Base MLPA Multiplex Ligation Probe Amplification NST X Nhiễm sắc thể X NST Y Nhiễm sắc thể Y PCR Polymerase Chain Reaction RT RCR Reverse transcription PCR PCR sao mã ngược RNA Ribo Nucleic Acid 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Duchenne Muscular Dystrophy-DMD là một bệnh lý thần kinh cơ do di truyền thường gặp nhất được phát hiện ở tất cả các chủng tộc khác nhau trên thế giới. Tần suất bệnh vào khoảng 1 3500 trẻ trai. Duchenne là người đầu tiên đã mô tả chi tiết bệnh này vào năm 1861 1 . Đây là một bệnh lý cơ